Śmierć łóżeczkowa: Mamy jedną z potencjalnych przyczyn

Niedobór serotoniny, mutacje w DNA, ukryta wada serca, zaburzona praca ośrodka oddechowego, przegrzanie, szkodliwy wpływ toksyn (np. dymu tytoniowego) – oto lista hipotetycznych czynników, które zostały wymienione w fachowej literaturze w ciągu ostatnich czterdziestu lat. Powinny być więc brane pod uwagę przy ustalaniu przyczyn zespołu nagłej śmierci niemowląt. Czy te zagrożenia u każdego dziecka są wspólne? Niekoniecznie. Czy można nimi wytłumaczyć każdy zgon? Nie. Oto jeszcze jeden z najbardziej tajemniczych zaułków medycyny.

Higiena snu to za mało

Syndrom śmierci łóżeczkowej, określany w anglosaskiej nomenklaturze skrótem SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), występuje na ogół między drugim a trzecim miesiącem życia. Nie jest częsty: w Polsce tego typu przypadków jest ok. 15 rocznie (na ok. 400 tys. porodów i 1600 zgonów w ciągu pierwszego roku życia).

W ostatnich latach udało się zmniejszyć ryzyko nagłych śmierci niemowląt, ponieważ nauczono rodziców, że dzieci do drzemki i snu należy kłaść wyłącznie na plecach, niezbyt szczelnie opatulać kołdrą i nie nakrywać im główek. Temperatura w sypialni powinna wynosić 18–21 stopni C., a łóżeczko najlepiej ustawić z dala od źródła ciepła (np. kaloryfera). To ważne, aby dziecko spało samo – zauważono bowiem, że niemowlęta, u których wystąpił zespół SIDS, sypiały często ze swoją mamą (jest to szczególnie niebezpieczne, jeśli w domu pali się papierosy i pościel oraz inne tkaniny w sypialni przesiąknięte są dymem). Zauważono również, że ryzyko SIDS było większe u tych dzieci, które spały na zbyt miękkim materacu. Ale wszystkie te wskazówki i obserwacje – choć istotne z punktu widzenia bezpieczeństwa i komfortu snu – nie dostarczyły przekonujących argumentów, jak skutecznie uchronić niemowlęta przed nagłą śmiercią.

Dlatego publikacja w najnowszym wydaniu czasopisma „eBioMedicine”, wzbudziła na świecie szerokie zainteresowanie.

Nie każdy umie się obudzić

Naukowcy z Australii odkryli czynnik biologiczny, który może sugerować ryzyko wystąpienia zespołu SIDS: enzym butyrylocholinesterazę (BChE). To otwiera drogę do badań przesiewowych i wczesnej interwencji u zagrożonych noworodków.

„Pierwszy raz mamy potencjalny biomarker” – potwierdziła w „The New York Times” główna autorka artykułu dr Carmel Harrington z The Children’s Hospital at Westmead w Sydney (która jedno ze swoich dzieci straciła z powodu SIDS).

Badacze porównali skład wysuszonych próbek krwi pobranych z pięt noworodków: 655 zdrowych, 26 zmarłych z powodu SIDS oraz 41 tych, których śmierć miała inne przyczyny. Dziewięcioro na dziesięcioro niemowląt, których przyczyną śmierci był SIDS, miało znacznie niższy poziom enzymu BChE niż dzieci z pozostałych dwóch grup. Dr Harrington nie ukrywa, że kamień jej spadł z serca, bo do tej pory – jak większość rodziców po przeżyciu identycznej tragedii – żyła z poczuciem winy: „Niczemu nie zawiniliśmy ani niczego nie dopatrzyliśmy. Przyczyną śmierci naszych dzieci był ukryty czynnik, z jakim się urodziły”.

Chodzi o to, że enzym butyrylocholinesteraza jest istotny dla krążenia neuroprzekaźników pobudzających ośrodkowy układ nerwowy. Jego deficyt sprawia, że mózg nie jest w stanie wysyłać sygnałów nakazujących dziecku, któremu zaczyna brakować tlenu, obudzić się lub chociaż odwrócić głowę.

To, że niemowlęta z SIDS tego nie robią, zakładano już od dawna. W latach 80. XX w. dr Hannah Kinney z Boston Children’s Hospital w Massachusetts stwierdziła, że ​​ok. 40 proc. mózgów niemowląt, które zmarły z tego powodu, wytwarzało niezwykle niski poziom neuroprzekaźnika serotoniny. Słynie ona z regulowania nastroju, ale ma znaczenie również w kontrolowaniu oddychania, tętna i ciśnienia krwi oraz regulacji temperatury i wybudzania. Dlatego jej niedobór wiązano z upośledzeniem tego mechanizmu.

Z kolei pięć lat temu dr Fiona Bright, wówczas doktorantka neurobiologii z Uniwersytetu Adelajdy, wykryła także – niezależny od niedoboru serotoniny – zbyt niski poziom tzw. substancji P, która również reguluje oddychanie i wyzwala reakcję mózgu na niski poziom tlenu.

Czego jeszcze nie wiadomo

Czy odkryty właśnie wrodzony czynnik biologiczny jest ostatnim? Nie wiadomo. Ale badania będą kontynuowane, bo naukowcy kilku istotnych rzeczy jeszcze nie wiedzą. Po pierwsze, nie zdołano ustalić poziomu enzymu BChE, który należałoby uznać za prawidłowy. Po drugie, dotychczasowe wnioski – choć jednoznaczne – wyciągnięto na podstawie dość skromnej próby. Potrzeba znacznie szerszych badań, zanim rzeczywiste znaczenie enzymu butyrylocholinesterazy w rozwoju zespołu SIDS zostanie ostatecznie wyjaśnione.

I pojawia się wątpliwość: nawet jeśli uda się opracować test diagnostyczny, na podstawie którego można będzie określać poziom BChE tuż po urodzeniu, to co dalej? Jakie interwencje wprowadzić u dzieci obciążonych wyższym ryzykiem nagłej śmierci? Nikt przecież nie wie, w jaki sposób doprowadzić do podwyższenia stężenia enzymu (można by go podawać w formie leku, choć pewnie w zastrzyku, bo tylko w ten sposób uda się ominąć żołądek i jego kwaśne soki, które by go strawiły – ale do tego jeszcze daleka droga). Skądinąd wiadomo też, że urządzenia do monitorowania oddechu nie zdają egzaminu u tych, u których byłyby rzeczywiście potrzebne. Zestresowani rodzice, którzy zainstalowali taki aparat przy łóżeczku dziecka, wyczekują sygnału dźwiękowego sygnalizującego jakąś nieprawidłowość. I albo sami nie śpią całą noc, albo czują potrzebę częstszego sprawdzania, wybudzają niemowlę ze snu.

To nie pierwszy i nie ostatni w medycynie przypadek, kiedy naukowcom udaje się postawić kolejny krok na drodze do wyjaśnienia jakiejś zagadki, ale o jej rozwiązaniu nie można jeszcze mówić. Badania australijskie wymagają weryfikacji, a ona zajmuje sporo czasu. I może się okazać, że przy tak szeroko zakrojonych poszukiwaniach czynników odpowiedzialnych za śmierć łóżeczkową, wkrótce pojawią się nowe hipotezy.