Transfer mitochondriów nadzieją dla chorych dzieci

Głównym zadaniem obecnych w komórkach mitochondriów jest produkcja energii. Jednak ich kondycja pogarsza się wraz z wiekiem i przebiegiem pewnych chorób. Upośledzenie funkcji tych struktur może mieć także podłoże genetyczne. W efekcie mutacji pojawia się szereg objawów chorobowych, które dotyczą zwykle tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich jak mięśnie czy układ nerwowy. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne o genetycznym podłożu cierpi jedno na 5 tys. nowo narodzonych dzieci. Zdarza się też, że choroba prowadzi do przedwczesnej śmierci. Co ważne, mitochondria, zarówno zdrowe, jak i wadliwe, dziedziczone są od matki. Znajduje się w nich jednak wiele cząsteczek mitochondrialnego DNA, z których nie wszystkie muszą zawierać mutacje. W zależności od tego, ile wadliwego DNA trafi do komórek dziecka, choroba może mieć łagodny bądź ciężki przebieg.

Do tej pory uważano, że nadzieją dla chorych mogą okazać się terapie genowe. Tym razem zespół naukowców z Centrum Medycznego Chaim Sheba w Tel Haszomer (Izrael) zaproponował zupełnie nową, rewolucyjną metodę leczenia, opartą na transferze mitochondriów. W przeprowadzonych przez lekarzy badaniach wzięło udział sześcioro dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Kearnsa-Sayre’a bądź zespołem szpikowo-trzustkowym Pearsona. Podłożem obu tych chorób jest brak pewnego fragmentu w mitochondrialnym DNA. W efekcie u pacjentów pojawiają się m.in. cukrzyca, zaburzenia rytmu serca, niedobór masy ciała, osłabienie i choroby nerek. Pierwszy etap eksperymentu obejmował izolację zdrowych mitochondriów z komórek matek dzieci biorących udział w terapii. Następnie naukowcy pobrali ze szpiku kostnego chorych tzw. komórki macierzyste hematopoezy (ang. hematopoietic stem cell, HSC), z których powstają komórki krwi. Mitochondria potrafią wnikać do komórek, dlatego umieszczono je w naczyniu z HSC. Po dobie komórki z nowymi mitochondriami wstrzyknięto do krwiobiegu pacjentów. Rok po zabiegu okazało się, że krwinki chorych miały o 30% więcej mitochondrialnego DNA i wytwarzały o jedną trzecią więcej energii. Zaobserwowano też wzrost masy ciała i siły mięśniowej u dzieci. Badacze planują teraz powtórzyć terapię i zbadać, co dokładnie dzieje się z komórkami po ich podaniu do organizmu pacjentów.