Jedno z pierwszych dzieci, którym pomogły leki antysensowne, Emma Larson, w swoim domu na Long Island (stan Nowy Jork). Jedno z pierwszych dzieci, którym pomogły leki antysensowne, Emma Larson, w swoim domu na Long Island (stan Nowy Jork). Zdjęcie Ethan Hill
Struktura

W końcu odnaleziony sens

Dianne I Matt Larson ze swoją siedmioletnią córeczką Emmą. Dzieje się tu coś ważnego! – pomyślała Dianne, szlochając, kiedy w 2015 roku Emma, cierpiąca na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), raczkując, podpełzła do niej w kilka miesięcy po otrzymaniu leku antysensownego nusinersen (nazwa handlowa: Spinraza).Zdjęcie Ethan Hill Dianne I Matt Larson ze swoją siedmioletnią córeczką Emmą. Dzieje się tu coś ważnego! – pomyślała Dianne, szlochając, kiedy w 2015 roku Emma, cierpiąca na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), raczkując, podpełzła do niej w kilka miesięcy po otrzymaniu leku antysensownego nusinersen (nazwa handlowa: Spinraza).
Lekceważona przez długi czas metoda terapii ukierunkowana na RNA osiąga spektakularny sukces

Kiedy Emma kończyła pierwszy rok życia, nie stawała ani nie chodziła, ale mnóstwo dzieci w tym wieku też tego nie robi. Uwielbiała bujak dla niemowląt, który jej rodzice ustawili w swoim domu na Long Island, i z zapałem raczkowała. Jednak kiedy skończyła 13 miesięcy, nogi odmówiły jej posłuszeństwa. Mama Emmy, Dianne Larson, pstryka palcami i mówi „to stało się ot tak”. Emma przestała się bujać, nogi się pod nią uginały, kiedy próbowała wstawać. W przypadku raczkowania zmiana była subtelniejsza, ale wyraźna, gdy porównywało się zachowanie dziewczynki na wcześniejszych nagraniach – Emma nie wypuszczała się na większą odległość i z trudem unosiła głowę.

Świat Nauki 5.2020 (300345) z dnia 01.05.2020; Medycyna; s. 36
Reklama