Rosnące zainteresowanie i nadzieja

Opracowano przy wsparciu firmy Vertex Pharmaceuticals.

Najstarsze znane dowody na istnienie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (anemii sierpowatej) pochodzą sprzed ponad 7000 lat. W piśmiennictwie medycznym po raz pierwszy opisano tę chorobę ponad 100 lat temu. Była pierwszym schorzeniem o poznanym podłożu molekularnym – pojedyncza mutacja w pojedynczym genie prowadzi do dziedzicznej choroby. U osób z jedną kopią zmutowanego genu często nie występują żadne objawy, ale jeśli ktoś odziedziczy takie geny od obydwojga rodziców, choroba może mieć straszliwy przebieg.