Dziedzictwo zapisane w genach

Doświadczenie 1

Jeśli masz możliwość, przyjrzyj się łanowi ślazówki letniej. Czy pośród różowych kwiatów pojawiają się także białe? Jeśli tak, policz, ile ich jest w stosunku do wszystkich.

Wyjaśnienie: Regularności w objawianiu się różnych cech fenotypu nasion grochu dostrzegł Grzegorz Mendel, a swe spostrzeżenia zawarł w opublikowanej w 1865 r. książce „Badania nad mieszańcami roślin”. Przebadał w sumie ok. 30 tys. roślin. W jednym z doświadczeń skrupulatnie zliczył 8023 nasiona, z czego 6022 były żółte, a 2001 – zielone. Podobną proporcję można zaobserwować w przypadku kwiatów ślazówki – upośledzenie produkcji barwnika jest efektem mutacji – allelu recesywnego. Prawidłowa produkcja jest warunkowana allelem dominującym. Zwykle ok. 25% roślin ma kwiaty białe. Taką proporcję można łatwo wyliczyć i zademonstrować, używając szachownicy Punnetta. Każdy nosiciel allelu recesywnego i dominującego próbuje przekazać jeden z nich swemu potomstwu. Gdy skrzyżujemy ze sobą takich nosicieli, u potomstwa pojawi się z określonym prawdopodobieństwem genetyczna mieszanka alleli obojga rodziców.

Doświadczenie 2

Do doświadczenia potrzebne będzie jak najwięcej osób, nie muszą być spokrewnione. Wykorzystując informacje z tabeli, sprawdźcie, kto ma jaki fenotyp.

Wyjaśnienie: Badając populacje ludzkie, można, podobnie jak w przypadku ślazówki, zaobserwować, że cechy kodowane przez allele recesywne pojawiają się mniej więcej u co czwartego badanego. Niektóre geny mogą być jednak bardziej rozpowszechnione, niż wynikałoby to z przewidywań. Genetyka populacyjna usiłuje wyjaśnić takie odstępstwa, wskazując np., że dana mutacja pojawiła się niedawno i nie zdążyła się jeszcze rozprzestrzenić lub (gdy występuje nadspodziewanie często) wynika to z efektu założyciela, przodka, który skolonizował dany region, a po którym dziś odlegle spokrewnieni potomkowie odziedziczyli rzadki w ojczystych rejonach allel. W badaniach porównawczych wykorzystuje się także niekodujące sekwencje DNA.

Doświadczenie 3

Zbierz rodzinę (najlepiej kilka pokoleń – wnuków, rodziców, dziadków) i wykorzystując informacje z tabeli, przeprowadź ankietę, kto ma jakie cechy fenotypu. Na drzewie genealogicznym prześledź i zaznacz, kto po kim i co odziedziczył. Zwróć szczególną uwagę na ujawniające się cechy związane z allelami recesywnymi.

Wyjaśnienie: Ujawniające się u dzieci cechy recesywne pozwalają twierdzić, że rodzice takich osób są heterozygotami i mają jeden allel dominujący i jeden recesywny, chociaż wizualnie nie można ich odróżnić od osób, u których występują tylko allele dominujące danego genu.

Doświadczenie 4

Doświadczenie najwygodniej wykonać w parach. Na podstawie danych z tabeli (posiłkując się wynikami doświadczenia 3, dotyczącymi przodków) możesz ustalić swój genotyp (zestaw alleli dominujących i recesywnych danych genów) i wykorzystując szachownicę Punnetta, spróbować oszacować, jak może (lub nie może) wyglądać wasz potomek, jaką będzie mieć grupę krwi czy kolor włosów itd.

Wyjaśnienie: Określenie, z jakim prawdopodobieństwem może wystąpić u dziecka dana kombinacja alleli, pozwala przewidywać nie tylko to, jak może ono wyglądać, lecz co ważniejsze – czy urodzi się chore, jeśli jego rodzice są nosicielami alleli związanych z chorobami genetycznymi. Niektóre allele genów, nawet w przypadku heterozygot, wiążą się ze szczególnym ryzykiem wystąpienia np. nowotworów piersi (geny BRCA1 i BRCA2). Z kolei niemożliwe kombinacje alleli wykluczają ojcostwo. Wiedza o częstości występowania poszczególnych alleli w populacji ułatwia także określenie, jak bardzo dana ich kombinacja jest unikalna, oraz pozwala na dość jednoznaczną identyfikację np. przestępcy lub zaginionego.

dr hab. Renata Szymańska
Katedra Fizyki Medycznej i Biofizyki AGH

dr Paweł Jedynak
Zakład Fizjologii i Biochemii Roślin WBBiB UJ

***

Zestaw przyrządów i materiałów

doniczka z kolendrą, długopis, papier

Czas przygotowania: 2,5 godz.

Koszt: 10 zł

***

Wiedza w pigułce

Geny to nasze dziedzictwo po przodkach. Te instrukcje, zapisane w mikroskopijnych, niewidocznych gołym okiem cząsteczkach DNA, decydują o wielu aspektach naszego życia. Ich działanie określa, jaki mamy kolor oczu, włosów (i czy w ogóle je mamy). Wpływają także na szereg innych procesów, obdarzając niektórych wyższym wzrostem, inteligencją czy skłonnością do określonych chorób. Oczywiście ostateczny kształt naszemu życiu nadaje także środowisko (np. farba do włosów czy odpowiednie wykształcenie lub dieta). Źródłem genetycznej zmienności są najczęściej mutacje (zmiany w zapisie informacji genetycznej), dlatego każdy z nas może powiedzieć o sobie, że jest mutantem. Niestety, chaotycznie pojawiające się zmiany łatwiej popsują przepis, niż go udoskonalą.

Ponieważ w naszych komórkach niemal każdy gen występuje w dwóch kopiach, jest zatem szansa, że przynajmniej jedna z nich będzie spełniać swe zadanie. Działająca kopia (tzw. allel) tuszuje równocześnie mankamenty dysfunkcyjnej kopii (jest dominująca) – mając dwie zapalniczki, bez trudu rozpalimy ognisko, nawet gdy jedna nie będzie sprawna. Od każdego z rodziców otrzymujemy jednak tylko po jednej losowo przekazanej kopii. Pozwala to na tworzenie nowych unikalnych mieszanek. Zatem teoretycznie jest możliwe, że rodzeństwo odziedziczy tak różne zestawy kopii, że pod względem genetycznym nie będzie ze sobą spokrewnione! Ale może się też zdarzyć, że od każdego z rodziców odziedziczysz po jednej „zepsutej zapalniczce”. Wtedy ujawnia się maskowana (recesywna) cecha. W ten sposób „niespodziewanie” u dziecka mogą pojawić się niebieskie oczy, rude włosy lub choroby genetyczne, jak mukowiscydoza, fenyloketonuria czy galaktozemia. Rodzice, u których próżno szukać tych cech (fenotypu) lub objawów choroby, są nosicielami zmienionych alleli. Czasem taki zmieniony wariant jest jednak korzystniejszy – u ludów Europy zmniejszona pigmentacja sprzyjała wydajniejszej produkcji witaminy D przy wykorzystaniu nawet krótkich słonecznych dni, a ponoć mężczyźni wolą blondynki, co sprzyja rozprzestrzenianiu się pewnych alleli. I tu rodzi się genetyka populacyjna, badająca częstość występowania określonych alleli w całych zbiorowościach organizmów. Dzięki niej dowiadujemy się m.in., jakie jest prawdopodobieństwo występowania chorób genetycznych, możemy lepiej identyfikować przestępców oraz rozumieć ewolucję i rozprzestrzenianie się gatunków (w tym naszego).

***

Uwaga!

Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne szkody powstałe wskutek doświadczeń.