Autyzm nie jest jednorodny genetycznie
Chociaż autyzm postrzegany jest jako zaburzenie neurorozwojowe pojawiające się we wczesnym dzieciństwie, coraz więcej osób otrzymuje diagnozę dopiero w okresie dojrzewania lub w dorosłości. Rodzi to kluczowe pytanie: czy późno rozpoznawany jest jedynie łagodniejszą formą zaburzenia, czy też czymś odrębnym? Badanie opublikowane w najnowszym „Nature” dostarcza dowodów na rzecz tej drugiej opcji.
Międzynarodowy zespół naukowców przeanalizował dane dotyczące rozwoju społeczno-emocjonalnego i behawioralnego pochodzące z czterech niezależnych badań kohortowych (obserwowanie tych samych grup ludzi przez wiele lat). Na tej podstawie zidentyfikował dwie odmienne ścieżki rozwojowe wśród osób ze spektrum autyzmu. „Wczesnodziecięca” charakteryzuje się problemami, które pojawiają się na wczesnym etapie życia i pozostają stabilne lub nieznacznie łagodnieją w okresie dojrzewania. „Późnodziecięca” oznacza zaś mniejszą liczbę trudności w początkowym okresie życia i ich nasilenie podczas dojrzewania. To właśnie osoby z tej drugiej grupy są diagnozowane później.
Naukowcy przyjrzeli się również DNA ponad 47 tys. ludzi z autyzmem zarejestrowanych w dwóch innych grupach kohortowych. I odkryli, że drobne różnice w ich genach w ok. 11 proc. tłumaczą, dlaczego jedni otrzymują diagnozę wcześniej, a inni później. Co więcej, te dwa „profile” są słabo powiązane, gdyż w dużej mierze odpowiadają za nie inne zestawy genów. Ponadto drugi łączy się również z silnymi dodatnimi korelacjami genetycznymi z ADHD, depresją, zespołem stresu pourazowego (PTSD) i samookaleczeniami.
Odziedziczalność wieku diagnozy na poziomie 11 proc. oznacza, że za większość zmienności odpowiadają inne czynniki, takie jak dostęp do opieki zdrowotnej, płeć, status społeczno-ekonomiczny czy maskowanie objawów (osoby autystyczne, świadomie lub nie, ukrywają swoje cechy, by zachowywać się bardziej typowo wobec otoczenia). Ponadto, choć odkrycie dwóch głównych „profili” jest potencjalnie przełomowe, to różnice genetyczne i rozwojowe nie tworzą dwóch całkowicie oddzielnych „szufladek”, ale układają się na płynnej skali.
Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.