Terapia genowa wykorzystuje zdolność wirusów (na schemacie adenowirus) do wprowadzania do wnętrza komórek obcego materiału genetycznego. Terapia genowa wykorzystuje zdolność wirusów (na schemacie adenowirus) do wprowadzania do wnętrza komórek obcego materiału genetycznego. Shutterstock
Zdrowie

Lek na miarę życia

Komisja Europejska dopuściła do obrotu pierwszą terapię genetyczną opartą na bezpośredniej infuzji leku do mózgu.

Lek produkowany przez PTC Therapeutics ma pomóc pacjentom cierpiącym na niezwykle rzadką (ok. 150 przypadków na świecie) i śmiertelną chorobę genetyczną określaną jako deficyt enzymu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC). Na skutek mutacji genu organizm nie produkuje kluczowych neuroprzekaźników – dopaminy i serotoniny. Pierwsze objawy choroby pojawiają się już w 1. mies. życia dziecka, a należą do nich np. zaburzenia termoregulacji i problemy z oddychaniem. Wraz z rozwojem AADC pojawiają się też bolesne epizody wzmożonego napięcia mięśniowego, wygięć ciała i rotacji gałek ocznych, po których następuje faza długiego snu.

Wiedza i Życie 1/2023 (1057) z dnia 01.01.2023; Sygnały; s. 5
Reklama