Lek na miarę życia

Lek produkowany przez PTC Therapeutics ma pomóc pacjentom cierpiącym na niezwykle rzadką (ok. 150 przypadków na świecie) i śmiertelną chorobę genetyczną określaną jako deficyt enzymu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC). Na skutek mutacji genu organizm nie produkuje kluczowych neuroprzekaźników – dopaminy i serotoniny. Pierwsze objawy choroby pojawiają się już w 1. mies. życia dziecka, a należą do nich np. zaburzenia termoregulacji i problemy z oddychaniem. Wraz z rozwojem AADC pojawiają się też bolesne epizody wzmożonego napięcia mięśniowego, wygięć ciała i rotacji gałek ocznych, po których następuje faza długiego snu.