Sztuczna inteligencja skraca „odyseję diagnostyczną” pacjentów z chorobami rzadkimi

|Z ostatniej chwili

W przyrodzie kolor wściekle żółty bywa stosowany ku przestrodze (patrz: liściołaz żółty) czy jako kamuflaż (patrz: modliszka storczykowa). W Pulsarze natomiast – to sygnał końca embarga, które prestiżowe czasopisma naukowe nakładają na publikowane przez badaczy artykuły. Tekst z żółtym oznaczeniem dotyczy więc doniesienia, które zostało upublicznione dosłownie przed chwilą.

Na świecie żyje ponad 300 mln ludzi dotkniętych jedną z ponad 7 tys. zidentyfikowanych dotąd chorób rzadkich. Ze względu na ogromną różnorodność objawów klinicznych i rzadkość występowania postawienie właściwej diagnozy jest dla lekarzy niezwykle trudnym wyzwaniem. Dlatego pacjenci często doświadczają tzw. odysei diagnostycznej, trwającej średnio ponad pięć lat. W tym czasie zmagają się z błędnymi rozpoznaniami, niepotrzebnymi interwencjami medycznymi oraz ogromnym obciążeniem psychicznym i finansowym, co ostatecznie opóźnia właściwe leczenie.

Z pomocą ma im przyjść DeepRare, wieloagentowy system AI opracowany przez chińskich naukowców. Bazuje on na dużych modelach językowych i integruje w sobie ponad 40 specjalistycznych narzędzi analitycznych oraz aktualizowanych na bieżąco źródeł wiedzy medycznej. W przeciwieństwie do dotychczasowych rozwiązań DeepRare potrafi przetwarzać bardzo różnorodne informacje wejściowe – od zwykłych notatek lekarskich, przez ustandaryzowane terminy medyczne opisujące objawy pacjenta, aż po surowe wyniki zaawansowanych badań genetycznych, takich jak sekwencjonowanie całego eksomu (genów kodujących białka). Na ich podstawie generuje ranking najbardziej prawdopodobnych schorzeń.

Skuteczność systemu poddano rygorystycznym testom na 6401 przypadkach klinicznych pochodzących z dziewięciu różnych baz danych, obejmujących pacjentów z Azji, Ameryki Północnej i Europy. Gdy do dyspozycji były wyłącznie informacje o obserwowalnych objawach i cechach fizycznych chorego, model tworzył listę podejrzewanych chorób. W 57,18 proc. przypadków właściwa diagnoza znalazła się na samym szczycie zestawienia, wyprzedzając najlepszy z dotychczasowych algorytmów o prawie 24 pkt proc. Co więcej, w bezpośrednim porównaniu z doświadczonymi specjalistami mającymi ponad 10-letni staż AI osiągnęła skuteczność na poziomie 64,4 proc., podczas gdy lekarze trafnie wytypowali chorobę w pierwszym wyborze w 54,6 proc. przypadków. Prawdziwy potencjał systemu uwidacznia się jednak przy analizie danych multimodalnych. W badaniu obejmującym podgrupę 168 pacjentów uwzględnienie wyników sekwencjonowania genetycznego wywindowało dokładność diagnoz DeepRare z 39,9 proc. (gdy system analizował same objawy) aż do 69,1 proc.

Kluczową zaletą DeepRare jest przejrzystość. Każda proponowana diagnoza poparta zostaje logicznym, weryfikowalnym łańcuchem wnioskowania, odsyłającym lekarza do konkretnej literatury medycznej lub opisów podobnych przypadków.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.