Shutterstock
Człowiek

Osłabiający chromosom Y

„Słaba płeć”? To określenie bardziej pasuje do mężczyzn. Tłumaczy prof. Jadwiga Jaruzelska z Zakładu Funkcji Kwasów Nukleinowych Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu.

W ludzkim DNA zapisanych jest około trzech miliardów znaków informacyjnych, które określają sposób, w jaki ma rozwijać się organizm. Jest ono podzielone na porcje znajdujące się w 23 parach chromosomów, z których jedna determinuje płeć. U kobiet są to chromosomy XX, u mężczyzn XY.

Chromosom Y realizuje przede wszystkim rozwój zarodka w mężczyznę. Jednak nie zawsze. Może go posiadać także kobieta i nie wiedzieć, że ma niestandardowy obraz genetyczny, do czasu pokwitania (lub badań genetycznych). Ten defekt powoduje, że układ rozrodczy nie rozwija się – jajniki nie mają odpowiedniej struktury i nie wytwarzają komórek jajowych. Chromosom Y zawiera także informacje kluczowe dla zdrowia reprodukcyjnego mężczyzny. Ubytki w nim to najczęstsza przyczyna genetycznie uwarunkowanej niepłodności.

Chromosom X zawiera ok. 900 genów i każdego z nich może dotyczyć mutacja chorobotwórcza. Chorób, które są spowodowane mutacjami na chromosomie X jest ponad 200. Niektóre z nich są bardzo ciężkie (znacznie ograniczające samodzielność) lub nawet śmiertelne.

Ponieważ kobieta ma dwa chromosomy X, jest lepiej chroniona. Bo jeśli w jednym zachodzi mutacja chorobotwórcza, nadal zdrowy może pozostać drugi, a to zapobiega rozwojowi choroby w całym organizmie. Mężczyźni nie mają alternatywnego genu, który przejmie rolę tego z mutacją.

Również niektóre choroby niezwiązane bezpośrednio z chromosomem X mają u mężczyzn cięższy przebieg. Z badań nad SARS-CoV-2 wynika na przykład, że są oni grupą bardziej podatną na zakażenie wirusem i ryzyko ciężkich powikłań, a nawet śmierci z powodu COVID-19.

Słuszna więc była uwaga z przedwojennej piosenki „Słaba płeć, a jednak najsilniejsza”?