Geny sowy

W Sekcji Archeo w Pulsarze prezentujemy archiwalne teksty ze „Świata Nauki” i „Wiedzy i Życia”. Wciąż aktualne, intrygujące i inspirujące.

Niektórzy ludzie, niezależnie od tego, co robią, po prostu nie mogą zasnąć do późnych godzin (po północy) – i nie czują się wypoczęci, jeśli nie wstaną znacznie później niż większość z nas. Te osoby określane są jako „sowy”. Sowy cierpią na częstą formę bezsenności zwaną zespołem opóźnionej fazy snu (DSPD), która, jak sugerują badania, jest przynajmniej częściowo dziedziczna. Obecnie (2017) badacze z Rockefeller University oraz ich współpracownicy wykryli mutację genetyczną, która może wyjaśnić, co powoduje ten częsty kłopotliwy rytm snu.

Oczywiście, DSPD nie zawsze jest problemem: jeśli pracujesz jako barman lub muzyk, to nigdy nie będziesz szukał diagnozy czy terapii, mówi główna autorka badania Alina Patke, badaczka snu z Rockefeller University, która sama uważa siebie za sowę, ale nie ma mutacji genetycznej. Jednak dla innych, zwłaszcza dla studentów i pracowników biurowych, dolegliwość ta może być torturą. W nowym badaniu skoncentrowano się na 46-letniej kobiecie mającej przez całe życie problemy ze snem. „Zazwyczaj chodziła spać o drugiej lub trzeciej nad ranem, czasami nawet później, o piątej czy szóstej” – mówi Patke.

Badana żyła pod obserwacją przez 14 dni w pokoju bez zegarów i bez okien. Nie tylko wytwarzała melatoninę, hormon wywołujący sen, od pięciu do siedmiu godzin później niż typowa osoba we wcześniejszych podobnych badaniach, ale jej sen był również dziwnie pofragmentowany, czasami miał postać krótkich drzemek. Kiedy zespół przeanalizował jej DNA, odkrył mutację w genie o nazwie Cry1, występującą również u członków jej rodziny, którzy zgłaszali problemy ze snem. Ten gen koduje białko, o którym wiadomo, że tłumi działanie białek CLOCK i BMAL, stanowiących istotę zegara okołodobowego, co aktywuje w ciągu dnia wiele różnych genów, w tym związane z bezsennością. Mutacja powoduje delecję części łańcucha białkowego Cry1, czyniąc go jeszcze skuteczniejszym w tłumieniu działania CLOCK i BMAL. Zespół przejrzał bazę danych genetycznych i znalazł 39 innych osób z tą samą mutacją. Większość z nich też zarówno chodziła stosunkowo późno spać, jak i późno wstawała.

Emerytowany profesor University of California w San Diego, Daniel Kripke, psychiatra zajmujący się badaniem snu, który nie brał udziału w badaniu, zwraca uwagę na fakt, że badania, w których sprawdzano duże grupy ludzi w poszukiwaniu związków między poszczególną cechą a wariantem genetycznym, nie wykazały powiązań między tą mutacją a DSPD. Mimo to, jak mówi, artykuł przedstawia przekonujące dowody, że w niektórych przypadkach może być ona przyczyną tego zaburzenia.

Dziękujemy, że jesteś z nami. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża wyselekcjonowane badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.