Nadzieja dla dzieci motyli

Epidermolysis bullosa (EB) sprawia, że skóra dotkniętych nim osób już od urodzenia staje się niezwykle delikatna – nawet niewielki uraz może być przyczyną poważnych i licznych zmian na niej, najczęściej w formie pęcherzy przypominających oparzenia. Maluchy cierpiące na to schorzenie nazywane są dziećmi motylami, bo ich skóra jest wrażliwa niczym skrzydła tych owadów. W Polsce na 50 tys. noworodków jeden ma EB, a miesięczny koszt leczenia sięga kilku tysięcy złotych. Do zmian dochodzi w skórze właściwej, błonie podstawnej lub naskórku.

Nieuleczalną chorobę powodują mutacje genów kodujących białka warunkujące połączenia tkanek. Leczenie polega na zabezpieczaniu ran i podawaniu środków przeciwbólowych. Testowano jeszcze eksperymentalne metody oparte na komórkach macierzystych i przeszczepach skóry, jednak z uwagi na wysokie koszty i ograniczoną dostępność nie cieszyły się one dużą popularnością. Teraz naukowcy ze Stanford University School of Medicine opracowali żel z cząsteczkami DNA, który mógłby stać się pierwszą działającą miejscowo terapią genową. Zmodyfikowano tu wirus opryszczki, zaopatrując go w funkcjonalną kopię uszkodzonego genu kodującego kolagen VII. Następnie wprowadzono wektory wirusowe do specjalnego żelu, który niczym maść był rozprowadzany na ranach. Gdy wirus wnikał do ludzkich komórek, zaczynały one produkcję właściwej formy białka. W badaniu udział wzięło 9 pacjentów, którzy stosowali żel co 1–3 dni przez prawie miesiąc. W 8 przypadkach rany zagoiły się po 3 mies. od eksperymentalnej terapii. Rany leczone żelem bez wirusów goiły się jedynie połowicznie i odnawiały. Co ważne, wirus nie wnika w głąb skóry, a leczone komórki złuszczają się, dlatego żel musi być aplikowany wielokrotnie.