Zmiana jednej „litery” w DNA pojedynczego elementu kontrolującego geny powoduje zmianę płci myszy
Naukowcy z Bar-Ilan University w Izraelu wykorzystali technikę molekularnych nożyczek, czyli CRISPR, by wprowadzić minimalne zmiany w tzw. regionie regulatorowym Enh13. To odcinek DNA, który kontroluje aktywność genu Sox9, kluczowego dla rozwoju jąder. W normalnych warunkach u osobników z chromosomami XX gen ten pozostaje wyłączony, co pozwala rozwinąć się jajnikom. Po wprowadzeniu mutacji ten mechanizm przestał działać – Sox9 został aktywowany, a rozwój organizmu skierował się w stronę męską. Słowem: myszy z zestawem XX, które urodziłyby się jako samice, wykształciły jądra oraz męskie narządy płciowe, zarówno wewnętrzne, jak i zewnętrzne.
W skrócie
Odkrycie dotyczy tzw. niekodującego DNA, czyli części genomu, która nie zawiera instrukcji budowy białek, ale m.in. kontroluje aktywność genów. Stanowi ona aż ok. 98 proc. naszego DNA i wciąż jest słabo poznana.
Badacze stworzyli kilka wariantów mutacji, w tym zmianę tylko jednej litery DNA oraz niewielkie usunięcia kilku kolejnych. We wszystkich przypadkach efekt był ten sam, czyli pełne odwrócenie kierunku rozwoju płciowego. To sugeruje, że region Enh13 działa jak precyzyjny „przełącznik”, który musi być odpowiednio regulowany, a jego zaburzenie łatwo zmienia kierunek rozwoju.
Sięgnij do źródeł
Badania naukowe: A single-nucleotide enhancer mutation overrides chromosomal sex to drive XX male development
Efekty, które uzyskali naukowcy, mogą mieć znaczenie dla zrozumienia tzw. różnic w rozwoju płci (określanych jako interpłciowość), czyli sytuacji, w których rozwój chromosomalny, hormonalny lub anatomiczny nie przebiega typowo. Takie przypadki występują u ok. 1 na 4 tys. osób. W ponad połowie tych przypadków nie udaje się dziś wskazać przyczyny genetycznej, częściowo dlatego, że standardowe analizy skupiają się głównie na genach, a nie na ich regulatorach.
Autorzy podkreślają jednak, że badanie przeprowadzono na myszach i z użyciem sztucznie wprowadzonych mutacji. Nie wiadomo jeszcze, czy podobne mechanizmy występują u ludzi. Wyniki wskazują jednak, że kluczowe dla rozwoju organizmu mogą być nie tylko same geny, ale też subtelne zmiany w sposobie ich regulacji.
Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.