„Pangenom” poprawia błędy poprzedniego projektu analizującego genom człowieka
Zlecamy badania diagnostyczne krwi. Żeby z wyników wyciągnąć jakiekolwiek wnioski, musimy znać normę. Potrzebujemy tzw. wyników referencyjnych. W medycynie odzwierciedlają one typowy zakres dla danej populacji. Jeśli pobierze się krew od bardzo dużej liczby zdrowych klinicznie osób, uzyska się informacje, jaka wartość parametru jest w normie, a jaka – poza nią.
Takie dane próbuje się otrzymać również dla genów. Na łamach „Nature” opublikowano właśnie pierwszą część wyników dotyczących tzw. pangenomu (w tym kontekście rozumianego jako całość genomu ludzkiego). Seria publikacji, które ukazały się w czasopiśmie, zestawia najważniejsze dane dotyczące ludzkich sekwencji genetycznych – na obecnym etapie pozyskanych od 47 osób. To początek drogi do stworzenia referencji genomowych: szczegółowych informacji dotyczących typowego dla człowieka zestawu genów. Cel naukowców to uzyskanie danych od 350 osób reprezentujących różne grupy etniczne – planują go osiągnąć w połowie przyszłego roku.
Ludzki genom był już oczywiście badany i sekwencjonowany. W 2003 r. opublikowano wyniki Human Genome Project, który dostarczył cennych informacji na jego temat. Wyniki badań uzyskano wówczas jednak na danych od zaledwie 20 osób, przy czym zdecydowana większość sekwencji pochodziła od jednej.
Dane zawierały sporo luk, a także błędów, które wynikały w głównej mierze z niedoskonałości ówczesnych narzędzi i technik biotechnologicznych. Wprawdzie przez ostatnie dwie dekady uczeni starali się uzupełniać bazę danych i likwidować niedociągnięcia, ale takie łatanie było bardzo niedoskonałe. Na przykład, kiedy stary projekt startował, słabo radzono sobie z analizą sekwencji powtarzalnych, a także krańcowych (np. telomerowych). Uzyskano dane jedynie na temat 92 proc. genomu.
Nowe projekty zapełniają te luki bardzo skutecznie. W ubiegłym roku ogłoszono, że udało się zsekwencjonować brakujące części ludzkiego genomu i odczytać niemal 100 proc. sekwencji genetycznej człowieka. Był to spory przełom, ale dotyczył próbek DNA pobranych z jednej tylko linii komórkowej, pozyskanej ze zaśniadu groniastego. Jest on tkanką patologiczną o pojedynczej kopii genomu. Prawidłowe komórki somatyczne posiadają podwójny zestaw genów – po jednym od ojca i od matki. To sprawiało, że zeszłoroczne wyniki nadal miały sporo wad. Na przykład, nie dostarczały żadnych informacji na temat genów znajdujących się na chromosomie Y. Do tego pochodziły tylko z jednego źródła, więc nie reprezentowały dobrze całej ludzkiej populacji.
Najnowszy projekt nie tylko bazuje na prawidłowych, diploidalnych (o podwójnej kopii genów, 2n chromosomów) komórkach somatycznych człowieka, ale też dba o różnorodność genetyczną dawców próbek – tak, by uzyskane dane możliwie najlepiej reprezentowały ogół ludzkości.
Rezultaty przeprowadzonych analiz to ogromny zestaw danych, które nie służą do zaspokojenia konkretnych, sensacyjnych pragnień. Mogą jednak stać się podstawą medycyny przyszłości: zindywidualizowanej, a nie masowej; patrzącej na człowieka całościowo, a nie przez pryzmat pojedynczych układów; profilaktycznej na poziomie genetycznym, a nie objawowym.