Co łączy problemy z sercem, długi sen i wysoki głos
Gen ABCC9 koduje białko SUR2, które potrafi przetworzyć energię pozyskaną z ATP (głównej „waluty” energetycznej organizmu) na metaboliczną „pracę”, np. na przetransportowanie jakiegoś składnika przez błonę komórkową. Mutacje w nim mogą być przyczyną chorób genetycznych, takich jak zespół Cantú, objawiający się m.in. deformacją kości i stawów oraz zwiększają ryzyko chorób serca. Znaleziono także powiązanie pomiędzy odmianami tego genu a zapotrzebowaniem na sen u ludzi. Nosiciele niektórych alleli kodujących transporter SUR2 potrzebują więcej snu, a badania na muszkach owocowych wykazały, że „wyłączenie” przypisanego mu genu sprawia, że owady te śpią krócej średnio o 3 godz. na dobę (typowa dobowa długość snu muszek to ok. 13 godz.). Teraz okazało się, że gen ABCC9 może mieć jeszcze inny, zaskakujący związek z funkcjonowaniem człowieka.
Na łamach „Science Advances” opublikowano wyniki badań, które dowiodły, że ten wszechstronny w swoim oddziaływaniu fragment DNA wpływa również na wysokość głosu i to zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Do takich wniosków uczeni doszli po przebadaniu prawie 13 tys. ochotników. Wprawdzie analizą objęto tylko populację islandzką, ale za to zebrano od niej obszerne dane. No i były to pierwsze zakrojone na tak szeroką skalę badania wiążące fenotypowe cechy głosu (np. częstotliwość dźwięków wydawanych podczas mówienia) z ich podłożem genetycznym. Z ustaleń naukowców wynika nie tylko, że niektóre allele genu ABCC9 korelują z wysokim głosem, ale również – że u uczestników będących nosicielami tych wariantów występowało istotnie wyższe ciśnienie krwi.
Autorzy pracy nie zaproponowali żadnej spójnej syntezy swoich obserwacji. Nie podjęli też skutecznej próby wyjaśnienia, w jaki sposób jeden gen mógłby wpływać na tak odległe od siebie obszary fizjologii, jak wysokość głosu, zapotrzebowanie na sen czy funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego. Zamiast porywać się na odważne hipotezy, zwrócili po prostu uwagę na to, że mowa jest fundamentalnym aspektem funkcjonowania człowieka i – jako taką – należy ją dogłębniej badać, również pod kątem genetycznym.
Ten brak śmiałości w zadawaniu wielkich pytań i odpowiadaniu na nie to zarazem słaba, jak i mocna strona tej pracy. Na obecnym etapie jest ona „tylko” nowinką naukową, ale niewykluczone, że warto śledzić postępy badań nad fenotypowo-genotypowymi aspektami ludzkiej mowy, bo mogą one zaprowadzić w mało znane, a interesujące obszary.
To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Jeśli z niej korzystasz, powołaj się na źródło, czyli na www.projektpulsar.pl. Dziękujemy.