Genetyczna optymalizacja zarodków: drogi, szkodliwy mit

Ogłoszenie z czerwca 2025 roku o uruchomieniu platformy oferującej przyszłym rodzicom „genetyczną optymalizację” embrionów wywołało zrozumiałe oburzenie moralne. Reklamowana przez Kiana Sadeghiego, dyrektora generalnego firmy Nucleus Genomics, usługa Nucleus Embryo – kosztująca tysiące dolarów – obiecywała optymalizację takich cech, jak dziedziczne ryzyko chorób serca i nowotworów, a także inteligencja, długość życia i kolor włosów. Firma oferowała również analizę predyspozycji do leworęczności, wrzucając ją do jednego worka z aspektami „budowy i zdrowia fizycznego”, takimi jak „ból przewlekły”. Obiecywała też eliminowanie czynników genetycznych, które mogłyby zwiększać ryzyko alkoholizmu.

To wszystko sprawiło, że jednemu z komentatorów – inwestorowi venture capital – „zrobiło się niedobrze”. Krytycy ostrzegali, że taki proces „traktuje potomstwo jak towar”, a w komentarzach szybko pojawiły się odwołania do pojęć takich, jak „dzieci na zamówienie” czy „eugenika”. W jednym z nagłówków napisano: „Przyszłość z filmu Gattaca stała się rzeczywistością” – nawiązując do filmu science fiction z 1997 roku, który przedstawia dystopijny świat, w którym genetycznie modyfikowani „Valids” dominują nad „In-Valids”, czyli ludźmi poczętymi w sposób naturalny.

Jako zawodowi bioetycy, podzielalibyśmy te obawy – gdyby Nucleus Embryo faktycznie robiło to, co obiecuje. Ale tak nie jest. Odpowiednikiem filmowym dla Nucleus Embryo nie jest Gattaca. To raczej The Dropout – miniserial z 2022 roku o wzlocie i upadku Elizabeth Holmes oraz jej firmy testującej krew, Theranos.

Dla jasności: nie ma żadnych dowodów, że Nucleus Genomics dopuściło się celowego oszustwa, jak Theranos. Jednak podobieństwa są uderzające. Podobnie jak Holmes, Sadeghi porzucił prestiżowe studia, by założyć własną firmę biotechnologiczną, pozyskując inwestorów z Doliny Krzemowej, którzy sfinansowali jego start-up.

Podobnie jak Holmes, Sadeghi wykorzystuje osobiste doświadczenia z niewydolnym systemem medycznym jako część inspirującej narracji, którą sprzedaje wzywając do „rewolucji zdrowotnej”. I podobnie jak Theranos, Nucleus Embryo zaczęło od istniejącej, wiarygodnej techniki, by następnie przeskoczyć w sferę fantazji.

Jego obietnice mogą kusić inwestorów i bogatych, lecz naiwnych klientów, ale nie wytrzymują krytycznej analizy, gdy przyjrzeć im się bliżej.

Przyszli rodzice od dziesięcioleci korzystają z diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) w ramach procedury in vitro (IVF). Po stworzeniu zestawu zapłodnionych embrionów, z każdego z nich pobiera się próbkę DNA i poddaje analizie genetycznej. Rodzice mogą następnie wybrać, który embrion lub embriony zostaną zaimplantowane, na podstawie ich profilu genetycznego. Technika ta okazała się nieoceniona dla rodzin obciążonych dziedzicznymi chorobami, takimi jak pląsawica Huntingtona czy choroba Tay-Sachsa – śmiertelnymi schorzeniami o znanych przyczynach genetycznych.

Umożliwia ona również wykrywanie poważnych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą sprawić, że embrion nie będzie zdolny do dalszego rozwoju po implantacji. W ostatnich latach zakres badań diagnostycznych rozszerzył się także na inne, rzadsze choroby genetyczne, które, choć mniej powszechne, pozostają wyniszczające. Procedury IVF i diagnostyka preimplantacyjna są jednak bardzo kosztowne, a więc budzą etyczne pytania o dostępność – kto może sobie na nie pozwolić, a kto nie. Jednocześnie nikt raczej nie ma zastrzeżeń etycznych, co do postępowania rodziców, którzy chcą zapobiec przekazaniu dziecku śmiertelnej choroby albo rezygnują z implantacji embrionu, który miałby się nie rozwinąć prawidłowo.

Ale załóżmy, że para podchodząca do procedury in vitro nie chce po prostu dziecka wolnego od śmiertelnej choroby. Być może marzą o dziecku, które będzie miało niskie ryzyko zachorowania na raka i choroby serca, a przy tym będzie bardzo inteligentne, szczupłe, bez trądziku i obdarzone długowiecznością. W tym momencie na scenę wkracza Nucleus Embryo Kiana Sadeghiego. To oprogramowanie do „optymalizacji genetycznej” oferuje takim rodzicom możliwość przebadania pod kątem tych – i setek innych – cech nawet 20 embrionów.

I tu właśnie wchodzimy na teren Theranosa. W przeciwieństwie do chorób takich, jak pląsawica Huntingtona czy Tay-Sachsa, wielu nowotworom nie towarzyszą żadne wyraźne markery genetyczne, a choroby serca nie mają jednego, jednoznacznego zestawu genów. O inteligencji, trądziku, wskaźniku masy ciała czy długości życia nawet nie wspominając. Genetycy wiedzą to od dziesięcioleci. Owszem, istnieją setki miejsc w ludzkim genomie, gdzie określone warianty genetyczne wykazują minimalne pozytywne lub negatywne powiązania z tymi cechami. Informacje z tych miejsc można łączyć w jedną zbiorczą miarę, znaną jako poligeniczny wynik ryzyka (polygenic risk score), której genetycy używają głównie w badaniach naukowych.

Jednak wartość kliniczna tych wyników jest bardzo wątpliwa, nawet w przypadku stosunkowo prostych schorzeń, takich jak astma czy udar mózgu. Większość dotychczasowych badań nad tymi wskaźnikami prowadzono niemal wyłącznie wśród osób pochodzenia zachodnioeuropejskiego, dlatego nie ma gwarancji, że przewidywania te da się przełożyć na populacje z innych części świata.

A nawet w obrębie tej grupy moc predykcyjna poligenicznych wyników ryzyka jest tak ograniczona, że nie stosuje się ich w standardowej praktyce klinicznej nigdzie na świecie.

Kiedy więc Nucleus Genomics twierdzi, że oferuje klientom możliwość genetycznej optymalizacji, oznacza to w rzeczywistości, że przyszli rodzice mogą wybrać embriony na podstawie danych genetycznych, które dostarcza system Nucleus Embryo.

Ale to nie jest żadna „optymalizacja genetyczna” – żadne embriony ani materiał genetyczny nie są „udoskonalane” w nowy, techniczny sposób. To po prostu tradycyjna diagnostyka preimplantacyjna zapłodnionych embrionów, rozszerzona o złudzenie kontroli nad takimi aspektami, jak IQ czy zdrowie psychiczne, mimo że nauka w żaden sposób nie potwierdza tych możliwości. Co gorsza, firma uczyniła doradztwo genetyczne – czyli pomoc w zrozumieniu ogromu tych złożonych informacji – opcjonalnym, co również nie jest optymalne.

Nucleus Embryo Sadeghiego to przykład tego, co dzieje się wtedy, gdy Dolina Krzemowa zabiera się za diagnostykę genetyczną. Naukową rzetelność zastępuje się przechwałkami o „rewolucjonizowaniu” medycyny, która wcale niekoniecznie wymaga rewolucji. Publikacje naukowe z recenzją są mniej ważne niż efektowny film promocyjny. Niepewność dotycząca wartości klinicznej poligenicznych wskaźników ryzyka zostaje przesłonięta atrakcyjną aplikacją, która pozwala użytkownikom nadawać imiona embrionom, które testują.

Ugruntowane wytyczne kliniczne dotyczące tego, które cechy warto badać genetycznie, a które nie, zostają odrzucone jako zamach na wolność reprodukcyjną i gospodarczą. „Niektórzy uważają, że nie powinniście mieć takiego wyboru – mówił Sadeghi w filmie promocyjnym z czerwca. – Ale to nie oni mają decydować. To wasz wybór.”

Kiedy firma Nucleus Genomics i sam Sadeghi zostali skonfrontowani z porównaniem do Theranosa, które przytaczamy w tym artykule, nazwali je „niesprawiedliwym”, broniąc Nucleus Embryo jako narzędzia pomagającego ludziom, a nie wyrządzającego szkody. Nie zgadzamy się – choć nie z tych samych powodów, co krytycy, którzy błędnie założyli, że Nucleus Embryo rzeczywiście działa tak, jak obiecuje jego reklama.

Gdyby Nucleus Embryo naprawdę pozwalało zoptymalizować inteligencję dziecka, wydłużyć jego życie, złagodzić trądzik i uniknąć leworęczności, wówczas rzeczywiście należałoby zadać poważne pytania etyczne. Ale nie grozi nam świat genetycznie udoskonalonych, smukłych i praworęcznych „Validów” bez skazy, dominujących nad „In-Validami”, których rodziców nie było stać na Nucleus Embryo.

Prawdziwe zagrożenie polega na tym, że nadmiernie ambitni przyszli rodzice, pragnący kontrolować biologiczną przyszłość swoich dzieci, wydadzą blisko 9000 dolarów na produkt, który nie da im żadnej realnej kontroli. Ci rodzice mogą odrzucić całkowicie zdrowe embriony, obawiając się, że nie są one wystarczająco „zoptymalizowane”. Albo mogą mieć dzieci, od których będą oczekiwać spełnienia kupionych wizji, a które to dzieci ostatecznie okażą się tak samo różnorodne i nieprzewidywalne, jak wszyscy ludzie przed nimi.