Testy genetyczne: źródło informacji i łakomy kąsek.
Dziś jest to proste. Materiał biologiczny do izolacji DNA dla celów diagnostycznych pozyskuje się poprzez pocieranie wacikiem nabłonka wewnętrznej strony policzka lub po przepłukaniu jamy ustnej odpowiednim roztworem elektrolitowym. Uzyskana zawiesina komórek nabłonkowych wystarczy do izolacji DNA we właściwej ilości i jakości. Źródłem informacji może stać się również materiał niestandardowy, np. wszelkiego rodzaju ślady biologiczne (włosy, ślady wydzielin lub wydalin, elementy ubioru, odciski palców na przedmiotach codziennego użytku itp.). Bazują na tym choćby nowoczesne technologie analiz medyczno-sądowych.
Analiza sekwencji DNA jest także przystępna finansowo. Cena analizy całoegzomowej (wszystkich fragmentów genomu kodujących białka) standardowo waha się w okolicach tysiąca dolarów, choć najnowsza oferta jednej z firm (oczywiście promocyjna) wynosi 38 dolarów! Rekordowy czas badania to zaledwie około pięciu godzin, co ma szczególne znaczenie choćby w medycynie stanów nagłych.
Stosowanie testów genetycznych nie jest ograniczone do celów naukowych, medycznych czy sądowych – także różne inne podmioty wykorzystują dane uzyskiwane z analizy sekwencyjnej genomu. Najlepszym przykładem jest przemysł farmaceutyczny, który musi opierać swoje badania na analizie dużych kolekcji DNA o zasięgu populacyjnym. Olbrzymie zasoby danych genomowych znajdują się w rękach policji i innych służb. W przyszłości takimi informacjami zapewne będą się interesować np. ubezpieczyciele czy pracodawcy.
Nie pierwszy raz w historii nauki możliwości techniczne wyprzedzają pojmowanie etyczno-prawne rzeczywistości, w której żyjemy. Przykładem coraz popularniejsze w Polsce, a zainicjowane i od lat wykonywane głównie w Ameryce badania z zakresu genealogii genetycznej. Ich zasada sprowadza się do ustalenia obrazu polimorfizmu zestawu markerowych SNP (short nucleotide polymorphism, najbardziej powszechny typ zmienności genetycznej u ludzi: w określonym miejscu w DNA występuje różnica w jednym nukleotydzie pomiędzy różnymi osobnikami). Badania takie bardzo szybko skomercjalizowano. Najwięksi gracze na tym rynku to amerykańskie AncestryDNA, 23andMe i FamilyTreeDNA oraz izraelska MyHeritage. Przy pewnych różnicach działają na identycznej zasadzie – nowe obrazy polimorficznych markerów porównywane są z obrazami uzyskanymi wcześniej.
Na tej podstawie wyciąga się wnioski o pokrewieństwie, korzeniach etnicznych, miejscu pochodzenia itp. Przy czym grupa referencyjna nie stanowi średniej populacyjnej, tylko grupę innych osób badanych w tejże firmie, które na takie badanie się zdecydowały (i było je na nie stać). Stwierdzenie wyższej częstości podobnego obrazu markerów na danym obszarze wcale nie musi wskazywać na miejsce pochodzenia. Genetyka to nauka probabilistyczna, posługująca się statystycznym prawdopodobieństwem jako narzędziem interpretacyjnym. Powszechne w wynikach badań firm genealogicznych stwierdzenia, że badana osoba jest np. w 68 procent Polakiem, 27 procent Aszkenazyjczykiem, a w 5 procent Ukraińcem, nie mają racjonalnego sensu. Co gorsza, w niektórych przypadkach mówi się o pochodzeniu rasowym, choć pojęcie rasy już dawno zostało przez genetykę odrzucone jako nieprawidłowe.
Firma 23andMe z San Francisco w 2025 r. ustanowiła precedens, który całą światową genetykę powinien bardzo poważnie zastanowić. Pokazał on bowiem, jak zgubny w skutkach jest brak regulacji prawnych dotyczących badań genomowych.
Kłopoty stopniowane
23andMe ostro weszła na rynek w 2006 r., pod rządami prezeski Anne Wojcicki, wówczas żony Sergeya Brina, współzałożyciela Google. Przyświecała jej rewolucyjna na owe czasy idea wprowadzenia na rynek niedrogich, acz zaawansowanych technologicznie testów genomowych dla celów medycznych, ujawniających informację na temat obecnego i przyszłego stanu zdrowia. Oferta ta spotkała się z rezerwą środowiska genetyków medycznych, a do sceptyków dołączyła amerykańska państwowa agencja FDA (Food and Drug Administration). Wskazywała, że wyniki te mogą zwiększyć ryzyko np. zmiany dawkowania leków bez konsultacji z lekarzem, nieuzasadnionych okaleczających zabiegów chirurgicznych (np. mastektomia, histerektomia) czy podejmowania leczenia na własną rękę. W 2013 r. FDA cofnęła zezwolenie na wykonywanie takich badań przez 23andMe.
W 2015 r. firma zdobyła zezwolenie FDA na oferowanie – jako jedyna na świecie – testu diagnostycznego na zespół Blooma, chorobę bardzo rzadką, dotykającą głównie Żydów aszkenazyjskich. Równolegle rozwijała badania nad nowymi terapeutykami opracowywanymi na podstawie danych genomowych oraz informacji klinicznych. Mimo ogromnych zasobów firmowa baza danych miała poważne wady – dane fenotypowe (w tym kliniczne) pozyskiwano nie w drodze badań, lecz po samodzielnym wypełnieniu przez klienta 300-punktowego kwestionariusza.
W rezultacie firma oferowała na rynku ograniczoną paletę testów często o wątpliwej wartości naukowej (predyspozycja do budowy muskulatury sportowej, rodzaj woskowiny ucha, predyspozycja do wystąpienia rumienia poalkoholowego, metabolizowanie czerwonego wina, preferencje żywieniowe itp.). A za swój główny atut operacyjny i finansowy uznała badania genealogiczne. Jednocześnie powiększała swoją bazę danych genomowych wraz z załącznikami fenotypowymi, osiągając imponującą liczbę 15 mln rekordów. Zasobniejsza w dane jest tylko firma AncestryDNA (20 mln). W tym czasie 23andMe osiągnęła wartość giełdową ponad 6 mld dol.!
Prawdziwe kłopoty 23andMe zaczęły się w 2023 r., gdy z serwerów wykradziono dane około siedmiu milionów użytkowników – prawie połowy przebadanych osób. Chwilę później haker o pseudonimie Golem zamieścił w dark webie ofertę sprzedaży nazwisk, adresów i pochodzenia genetycznego okło miliona użytkowników 23andMe – wyłącznie Żydów aszkenazyjskich. Kilkoro zaniepokojonych użytkowników wniosło pozwy sądowe przeciwko twenty-three and me za narażenie ich na niebezpieczeństwo, bo dane mogłyby np. przydać się terrorystom. Firma nie przyznała się jednak do błędów.
Kilka miesięcy później potwierdziła kolejny atak hakerski. Z 14 tys. kont użytkowników wykradziono bardzo szczegółowe informacje o ich stanie zdrowia. Dalsze włamania doprowadziły między innymi do wyprowadzenia rekordów surowych danych genotypowych, raportów o predyspozycjach zdrowotnych, danych o nosicielstwie patologicznych wariantów genów itp. Wykradzione zostały również dane osobowe pięciu i pół miliona użytkowników, którzy poszukiwali genetycznych krewnych. Wniesiono kilkadziesiąt pozwów sądowych, zarzucających 23andMe zaniedbanie obowiązków i naruszenie prywatności. Podkreślano, że firma okłamywała klientów, zapewniając o szczególnie wysokim poziomie zabezpieczenia ich danych.
Firmowa wymiana
W marcu 2025 r. 23andMe złożyła wniosek o ochronę przed upadłością na podstawie rozdziału 11 amerykańskiego kodeksu upadłościowego (firma może prowadzić podstawową działalność, jednocześnie negocjując warunki spłaty długów i próbując osiągnąć stabilność finansową). Giełdowa wartość jej akcji spadła raptownie o ponad 90 procent Przyczyną był bez wątpienia kryzys wizerunkowy związany z wyciekiem wrażliwych danych genetycznych, a skutkiem – rezygnacja praktycznie całego zarządu, pozostającego w konflikcie z prezeską Anne Wojcicki.
Kilka tygodni później amerykański gigant Regeneron Pharmaceuticals złożył – w ramach aukcji nadzorowanej przez sąd – ofertę zakupu za 256 mln dol. większej części 23andMe: usługowej części genetycznej wraz z biobankiem i bazą danych, zawierającą profile genetyczne ponad 15 mln osób (bez działu telemedycyny przejętego już wcześniej). Ostatecznie jednak całość zasobów nabył TTAM Research Institute, organizacja non profit, której właścicielką jest Anne Wojcicki. Cena: 305 mln dol.
Przejęcie 23andMe przez TTAM to coś znacznie poważniejszego niż jeszcze jedna transakcja korporacyjna. I skłania do działań na rzecz precyzyjnej definicji prawnej i skutecznej ochrony tożsamości osobistej w erze cyfrowej. Informacja ma przecież kluczowe znaczenie z punktu widzenia politycznej władzy, generowania zysków czy też szeroko pojętego zarządzania. A nie trzeba szczególnej przenikliwości, by dostrzec, że głównym celem wielkich korporacji, takich jak np. Google, wcale nie jest ułatwianie życia ludziom, lecz masowe zdobywanie informacji o nich. Podobnie celem 23andMe me było przede wszystkim zdobycie gigantycznego zasobu wrażliwych danych genetycznych.
Taki megazbiór może zostać użyty w najróżniejszy sposób: od sprzedaży za gigantyczne pieniądze korporacjom farmaceutycznym po konstrukcję precyzyjnie adresowanej broni biologicznej. Nie bez powodu Pentagon zabronił swoim wojskowym pracownikom używania domowych zestawów do pobierania materiału w celu izolacji DNA, takich jak te wysyłane do użytkowników 23andMe.
Oto prywatna firma, niezwiązana z ochroną zdrowia, zebrała bezcenny zbiór wysoce wrażliwych danych, a osoby będące źródłem materiału biologicznego do badania udostępniły go z własnej nieprzymuszonej woli, płacąc za to z własnej kieszeni. Określono to jako „big data big business”. 23andMe umiejętnie wykorzystała powszechny brak wiedzy na temat genomu, utrwalając deterministyczny pogląd na genetykę, niezgodny ze współczesną wiedzą naukową.
Amerykańskie niepokoje
Komisja Izby Reprezentantów do spraw Nadzoru i Reform Rządowych oraz Komisja Senatu do spraw Sądownictwa przeprowadziły w czerwcu 2025 r. niezależne przesłuchania najważniejszych członków zarządu 23andMe. W ich trakcie wykazano między innymi, że sugerowane przez samą firmę zamknięcie indywidualnych kont użytkowników w praktyce do niczego nie prowadzi, gdyż jest technicznie bardzo trudne czy wręcz niemożliwe, a ponadto nawet likwidacja konta nie powoduje całkowitego wymazania danych z poszczególnych rekordów na serwerach 23andMee. Na usunięcie kont zdecydowało się prawie 2 mln użytkowników, ale czy zrobili to skutecznie?
Firmie zarzucano, że postępowała z gruntu nieetycznie, aby zachować swoje zasoby biznesowe. Członkowie komisji pytali: skoro wyłącznym dysponentem najbardziej osobistych i wrażliwych danych biometrycznych są osoby, których te dane dotyczą, dlaczego spółka może sprzedać coś, co faktycznie do niej nie należy, bez indywidualnej zgody każdego z nich?
W czasie przesłuchań starano się również ustalić, czy w procesy generowania i przechowywania danych genetycznych i w potencjalne procedury sprzedażowe nie były zaangażowane Chiny lub Rosja. Skądinąd wiadomo, że w swoim czasie 23andMe otrzymała olbrzymie dofinansowanie od jednej ze spółek powiązanych z Komunistyczną Partią Chin i Chińską Armią Ludowo-Wyzwoleńczą. Zapewnienia, że 23andMe me nie zostanie sprzedana żadnemu podmiotowi powiązanemu z tymi państwami, wzbudziły spore wątpliwości wśród senatorów i kongresmenów. Duże zbiory danych obejmujące tak genetycznie zróżnicowaną populację jak amerykańska mogłyby zostać wykorzystane do uczenia modeli sztucznej inteligencji umożliwiających śledzenie i identyfikację osób.
Polskie braki
Polską perspektywę podejścia do tej problematyki ogranicza brak zasadniczej regulacji prawnej na poziomie ustawowym. Pierwsza wersja założeń do ustawy genetycznej powstała już w 2012 r. Dalsze próby jej urealnienia, podejmowane przez środowisko genetyków medycznych, spełzały dotychczas na niczym i ciągle czekają na łaskawość Sejmu. Tymczasem nasz rynek testów genetycznych rośnie dynamicznie. Genealogia genetyczna również ma tu coraz więcej zwolenników, a zlecenia na takie badania kierowane są prawie wyłącznie do zagranicznych usługodawców. 23andMe zapewne ma w tym również swój udział, choć nie da się go ocenić ilościowo. Wiąże się to w oczywisty sposób z rosnącym zagrożeniem wglądu w polskie dane genomowe przez podmioty zagraniczne.
Niestety, nie bez winy jest tu samo środowisko naukowe, korzystające w dobie mizerii finansowej z bardzo korzystnych ofert cenowych firm chińskich na usługi sekwencjonowania genomowego. Procedury takie finansowane są głównie ze środków grantowych. Powinno to wzbudzać czujność zarówno grantodawców, jak i Głównego Urzędu Ochrony Danych Osobowych, a także służb kontrwywiadowczych.
Nasze DNA to przecież znacznie więcej niż tylko dane. DNA nie tyle zawiera informację, ile samo jest informacją. To nie gra słów, lecz istotne przesunięcie akcentu znaczeniowego. Chodzi o kod życia, mapę naszego obecnego stanu zdrowia i predyspozycji kształtujących naszą przyszłość, niepowtarzalne dziedzictwo przekazywane z pokolenia na pokolenie. Czy będziemy traktować dane genetyczne jako zwykły komercyjny towar, którym można handlować bez ograniczeń, czy jako fundamentalny aspekt naszej wyjątkowości, wymagający szczególnych zabezpieczeń prawnych, etycznych i informatycznych?
Istniejące ramy prawne dotyczące ochrony danych genetycznych są zdecydowanie niewystarczające, zarówno w Polsce, jak i na świecie. Jedynym sposobem wydaje się jednoznaczny zakaz komercjalizacji i sprzedaży danych pochodzących z analizy DNA, gdyż są to informacje unikatowe, niezmienne i głęboko osobiste. Konieczny również jest nadzór nad sektorem badań genetycznych oraz instytucjami naukowymi realizującymi genomowe projekty badawcze. W przeciwnym razie sprzedaż 23andMe może stworzyć groźny w skutkach precedens – traktowanie DNA jak zwykłego aktywa korporacyjnego może podważyć zaufanie publiczne wobec badań genetycznych i ochrony danych szczególnie wrażliwych.