Genetyka picia i palenia: zaledwie musnęliśmy temat
Te badania (publikacja w „Nature”) objęły prawie 3,4 mln ludzi. Przeanalizowano w nim genomy osób pochodzenia afrykańskiego, amerykańskiego, wschodnioazjatyckiego i europejskiego. I zidentyfikowano 3823 odmiany genetyczne, które potencjalnie wpływają na zachowania związane z paleniem i piciem. To gąszcz nie do przebycia. Nawet dla najlepszego detektywa.
Geny nie bez znaczenia
Choć praktycznych skutków tej analizy na razie nie widać, jest to jednak wielkie osiągniecie genomiki. Pokazuje, jak zwiększenie poddanej baniom próby i różnorodności etnicznej podnosi moc analiz przesiewowych (zwanych badaniami asocjacyjnymi całego genomu – Genome-Wide Association Studies, GWAS). Poszukiwanie sposobów, w jaki różne cechy są powiązane z kombinacjami genów lub ich mutacjami, jest dziś jednym z głównych kierunków genomiki ludzi. Może ono bowiem ujawnić wiele tajników zapisu genomu ludzkiego, który nie jest – jak wydawało się nam do niedawna – linearnym przepisem na stworzenie człowieka. Przypomina raczej wielowariantową grę komputerową.
Palenie tytoniu i picie alkoholu są ważnymi czynnikami ryzyka wielu chorób fizycznych i psychicznych. Na oba zachowania ogromny wpływ mają czynniki środowiskowe i społeczne. Istnieją jednak dowody na to, że geny też nie są bez znaczenia. Wykrycie kombinacji tych związanych ze skłonnościami do palenia tytoniu i picia alkoholu (a podobne konstelacje genów mogą być też jedną z przyczyn innych uzależnień) pozwoliłoby na wczesną interwencję i tym samym zapobieganie ludzkim dramatom związanym z nadużywaniem tych substancji.
Waga zróżnicowanej próby
Genomicy stosujący metodę GWAS koncentrowali się jak do tej pory na populacjach europejskich. Autorzy publikacji z „Nature” skonstruowali model, który obejmował dane genomiczne 3 383 199 osób, z których 21 proc. miało pochodzenie pozaeuropejskie.
Badania Gretchen Saunders i ponad dwóch setek współpracowników z wielu laboratoriów całego świata wykazuje, że odpowiednio rozszerzając bazę danych, można pokusić się o globalną wizję genetycznych zależności determinujących skłonności regulowane wielogenowo. Trzydzieści dziewięć ze zidentyfikowanych 3823 wariantów genetycznych było powiązanych z wiekiem, w którym badane osoby zaczęły palić, 243 z liczbą papierosów wypalanych dziennie, a 849 z liczbą napojów alkoholowych spożywanych tygodniowo.
Około 1/5 tych wariantów genetycznych została zidentyfikowana wyłącznie dzięki uwzględnieniu wielu źródeł pochodzenia ludzi poddanych analizie. To właśnie świadczy o istocie dużego zróżnicowania próby populacyjnej w tego typu badaniach, gdyż sugeruje, że tych ponad 700 wariantów nie zostałoby wykrytych, gdyby badano tylko jedną populację.
Ludzi wciąż za mało
Między grupami o różnym pochodzeniu geograficznym są jednak i podobieństwa. Mogą one przynajmniej częściowo wynikać z faktu, że zdecydowana większość pozaeuropejskich kohort objętych badaniem mieszka w Stanach Zjednoczonych. Mogła więc być ona poddana podobnym wpływom środowiskowym.
Co ciekawe, wykazano również, że pewne kombinacje czynników genetycznych, które okazały się specyficzne tylko dla jednej grupy, miały słabe powiązanie z zachowaniami związanymi z paleniem tytoniu i piciem alkoholu w innych grupach. Sugeruje to zróżnicowanie genetycznego podłoża determinującego w pewnym stopniu skłonności do palenia tytoniu i picia alkoholu w zależności od geograficznego pochodzenia poszczególnych populacji.
Analiza nie obejmowała osób z Bliskiego Wschodu i Indii, gdzie palenie tytoniu jest powszechne. Dlatego pomimo niezwykle rozległego zakresu analiz naukowcy sądzą, że dla uzyskania pełnego obrazu nawet owe prawie 3,4 miliona genomów jest ciągle zbyt małą próbą.