Badanie wolnego DNA z osocza krwi usprawni diagnostykę nowotworów

Istnienie wolnego, pozakomórkowego DNA (ang. cell-free DNA lub cfDNA) w surowicy krwi wykryto w 1948 r. (opisali to Francuzi P. Mandel i P. Metais). Wiele lat później stwierdzono, że cfDNA występuje także w wielu innych płynach ustrojowych, takich jak płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn opłucnowy, mocz czy ślina. Jego analiza pomaga w m.in. diagnostyce prenatalnej, transplanotologii i onkologii.

Amerykańscy badacze z zespołu prof. Muhammeda Murtazy z Department of Surgery and Center for Human Genomics and Precision Medicine Uniwersytetu Wisconsin w Madison piszą na łamach „Science Translational Medicine” o tym, że fragmenty cfDNA mogą służyć w przyszłości także w diagnostyce nowotworów.

Naukowcom udało się określić ilościowe różnice fragmentów genomu w postaci cfDNA pochodzących od osób zdrowych i chorych. Pokazali, że w przypadku wielu typów raka (badano 11) można określić rodzaj choroby nie na podstawie sekwencji nukleotydów całych cfDNA, ale zaledwie przez identyfikację różnic w jego końcowych fragmentach obecnych w surowicy krwi i otaczających je sekwencji DNA. Dotychczasowa diagnostyka na podstawie badań cfDNA skupiała się na ocenie różnic w średniej wielkości fragmentów znajdujących się w surowicy krwi. Nie zawsze była dość czuła w wykrywaniu nowotworów, które dostarczają mało tego rodzaju DNA (np. glioblastomy).

Nowa metoda może jednak dostarczać także fałszywych informacji – w przypadku innych niż nowotwory chorób powodujących uwalnianie cfDNA. Dotyczy to np. różnego rodzaju schorzeń wywołanych stanami zapalnymi wątroby. Diagnostyka na podstawie identyfikacji samych końcowych fragmentów cfDNA ułatwi więc przede wszystkim odróżnienie osób zdrowych od potencjalnie cierpiących na nowotwory. W stosunkowo szybki i łatwy sposób można będzie wytypować pacjentów, u których konieczna będzie pogłębiona diagnostyka.