Wady genetyczne płodu da się wykryć, badając krew kobiety w ciąży

Prenatalne badania genetyczne pozwalają ustalić, czy u płodu występują wady wrodzone. Najczęściej stosowane i zarazem najskuteczniejsza jest w tym kontekście amniopunkcja. Polega ona na nakłuciu jamy owodni pod kontrolą USG i pobraniu materiału diagnostycznego. Jest to metoda uznawana za bezpieczną, ale wiąże się z niewielkim (wynoszącym mniej niż 1 proc.) ryzykiem powikłań, do których należy również poronienie. Z tego powodu, a także ze względu na dyskomfort, jaki może towarzyszyć wykonaniu tego badania, poszukuje się sposobów, które dadzą tak samo wiarygodne rezultaty, ale nie będą się wiązały z ryzykiem.

Jedną z metod nieinwazyjnego testowania jest badanie krwi ciężarnej. Znajduje się w niej nie tylko DNA matki, ale też pewne ilości materiału genetycznego dziecka. Obecnie możliwe jest jego wyodrębnienie, a także przeanalizowanie. Jednak w ten sposób da się wykryć tylko „duże”, bo chromosomalne nieprawidłowości: dodatkową kopię chromosomów (ip.. trisomię chromosomu 21, zespół Downa) albo ich braki. Lista wad warunkowanych przez bardziej dyskretne mankamenty genetyczne, które da się obecnie wykrywać tą metodą, jest wciąż bardzo niewielka. Być może niedługo się to zmieni. Uczeni z Massachusetts General Hospital oraz Broad Institute of MIT and Harvard wykazali, że da się precyzyjnie przeanalizować płodowy eksom (zbiór wszystkich sekwencji kodujących) obecny we krwi ciężarnej. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu metody nazwanej przez autorów nieinwazyjnym płodowym sekwencjonowaniem wysokiej rozdzielczości (high-resolution non-invasive fetal sequencing, high-resolution NIFS). Wyniki takiej analizy dostarczają obszernych i zarazem szczegółowych danych na temat wielu potencjalnych wad genetycznych występujących u płodu.

Na tym etapie publikacja uczonych ma charakter tzw. proof-of-principle albo proof-of-concept, czyli jej celem jest dowiedzenie, że teoretyczne założenia autorów są wykonalne, mają potencjał do zastosowań praktycznych. Aby dowieść zasadności swojej koncepcji, autorzy włączyli do badań 51 reprezentatywnych ciężarnych (czyli takich, które dobrze odzwierciedlały zmienne całej populacji, np. różnorodny wiek, grupę etniczntp.tp.). 14 z nich było równocześnie testowanych metodą inwazyjną. We wszystkich tych przypadkach high-resolution NIFS wykryło tyle samo istotnych klinicznie wad, co diagnostyka wykonana metodą amniopunkcji.

Teraz badacze muszą przeprowadzić testy zakrojone na znacznie szczerszą skalę, w tym kliniczne.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.