Autyzm to „ekstremalna forma mózgu męskiego”? Niezupełnie. Kobiety mogą być przed nim chronione

Większość badań oraz narzędzi przesiewowych długo w kwestii spektrum autyzmu koncentrowała się na chłopcach. Teoria brytyjskiego psychologa prof. Simona Barona-Cohena mówiła nawet, że autyzm to „ekstremalna forma mózgu męskiego”. Opublikowane na łamach „Nature Genetics” badania wskazują jednak, że kobiety mogą być chronione przed tym zaburzeniem na poziomie biologicznym. Pomysł wywodzi się z badań pokazujących, że zdiagnozowane kobiety mają zazwyczaj większą liczbę mutacji genetycznych niż mężczyźni. Oznacza to, że aby autyzm się uaktywnił, potrzeba w ich przypadku więcej takich samych mutacji.

Kobiety posiadają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Mogą one regulować ekspresję tysięcy genów w komórce, wpływając na funkcjonowanie całego organizmu. Mimo że w biologii od dawna wiadomo, że u kobiet jeden chromosom ulega inaktywacji, to przekonanie, że jest całkowicie „wyciszony”, okazało się mitem. Zdaniem ekspertów ekspresji ulega na nim co najmniej 60 genów. I nie są one przypadkowe: wiele odpowiada za podstawowe procesy komórkowe. Gdy w innych częściach genomu pojawiają się mutacje zwiększające ryzyko autyzmu, dodatkowa aktywność genów pochodzących z chromosomu X pozwala tłumić ich negatywne skutki. Mężczyźni są takiej ochrony pozbawieni. Ich chromosom Y, choć posiada kilka odpowiedników genów z chromosomu X, w toku ewolucji utracił większość z nich lub zmienił ich funkcję.

Opisany mechanizm – twierdzą naukowcy – wykracza poza spektrum autyzmu i obejmuje wiele innych schorzeń, które częściej dotykają mężczyzn. Badacze zidentyfikowali ich co najmniej 17 – np. ADHD czy wrodzone wady serca.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.