Przełom w terapii genetycznych chorób serca?

Kardiomiopatie to grupa chorób, które wpływają na zdolność serca do pompowania krwi. Prowadzi to do powiększenia serca i osłabienia go, co m.in. objawia się nieregularnym rytmem. Pacjenci z kardiomiopatią (dotykającą ok. 30 mln osób na świecie) są bardziej narażeni na niewydolność serca i zgon. Niestety, możliwości leczenia są tu ograniczone.

Choroby serca to główna przyczyna zgonów na świecie, a genetyczne postacie kardiomiopatii są głównym powodem, dla którego dzieci potrzebują przeszczepów serca „Jeśli ten sukces przełoży się na pacjentów, terapia genowa może stać się pierwszym ukierunkowanym leczeniem szeregu dziedzicznych chorób serca, oferując rodzinom przyszłość bez postępującej niewydolności serca i ewentualnej konieczności przeszczepu” – komentuje współautor badań dr James McNamara.

Terapia uchroniłoby też dzieci przed inwazyjnymi zabiegami chirurgicznymi lub cewnikowymi, długotrwałym przyjmowaniem leków i koniecznością wszczepiania urządzeń, takich jak rozruszniki serca i defibrylatory.

Na potrzeby badania zespół stworzył najpierw przedkliniczny mysi model kardiomiopatii wywołanej wadą w genie ALPK3. U noworodków z wadliwą wersją ALPK3 rozwija się powiększone serce i upośledzenie jego funkcji. Poprzez przywrócenie zdrowej wersji ALPK3 za pomocą terapii genowej badacze naprawili strukturalne rusztowanie chorych komórek serca i przywrócili siłę pompowania niewydolnych mysich serc. Badanie wykazało również, że terapia genowa może pomóc w korygowaniu innych genetycznych chorób serca, nie tylko tych wywołanych przez warianty ALPK3, ale także takich jak te, na które wpływają geny MYH7 i TTN. „Co zaskakujące, terapia nie tylko zapobiegła kardiomiopatii u nowonarodzonych myszy, ale także całkowicie odwróciła chorobę u myszy dorosłych. To niezwykły wynik, sugerujący nam, że serce jest w dużym stopniu zależne od genu ALPK3” – mówi McNamara.

Zespół rozszerzył swoje odkrycia, odtwarzając chorobę w tkankach serca wyhodowanych z komórek macierzystych uzyskanych od pacjentów z tą samą odmianą genetyczną ALPK3, którą zastosowano u myszy. Te miniaturowe serca w szalce miały ten sam rodzaj kardiomiopatii, co pacjenci z wariantami genu ALPK3. Naukowcy zastąpili wadliwe kopie genu zdrową wersją i całkowicie przywrócili normalną siłę i rytm bicia miniaturowych serc.

Te wyniki odzwierciedlają prawdziwy zwrot w kierunku medycyny precyzyjnej w kardiologii. Oczywiście, potrzebne są dalsze badania bezpieczeństwa, zanim rozpoczną się badania z udziałem ludzi, ale wyniki przedkliniczne robią wrażenie.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.