Powstaje największa w historii mapa molekularna autyzmu

|Z ostatniej chwili

W przyrodzie kolor wściekle żółty bywa stosowany ku przestrodze (patrz: liściołaz żółty) czy jako kamuflaż (patrz: modliszka storczykowa). W Pulsarze natomiast – to sygnał końca embarga, które prestiżowe czasopisma naukowe nakładają na publikowane przez badaczy artykuły. Tekst z żółtym oznaczeniem dotyczy więc doniesienia, które zostało upublicznione dosłownie przed chwilą.

Naukowcy znają już setki genów, które zwiększają ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jednak wiele fundamentalnych pytań pozostaje bez odpowiedzi, np. w jaki sposób mutacje w tych genach prowadzą bezpośrednio do zmian w rozwoju mózgu i jak można przełożyć tę wiedzę na skuteczniejsze terapie.

W przełomowym badaniu opublikowanym w „Science” naukowcy z Quantitative Biosciences Institute (QBI) oraz Wydziału Psychiatrii i Nauk Behawioralnych Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) poczynili znaczący krok w kierunku odpowiedzi na oba te pytania. Odkrycia są wynikiem ponad dekady pracy. Powstaje największa w historii mapa interakcji molekularnych autyzmu. Zespół odkrył, jak setki genów i dziesiątki mutacji zbiegają się w zaskakująco małej liczbie wspólnych sieci białkowych.

Zamiast skupiać się wyłącznie na genach powiązanych z autyzmem, naukowcy zmapowali białka kodowane przez te geny i odkryli dokładnie, w jaki sposób poszczególne mutacje powodujące choroby mogą przeprogramować mechanizm molekularny rozwijającego się mózgu. Zmapowanie białka oznacza dokładne zidentyfikowanie i opisanie jego struktury, układu przestrzennego lub funkcji w cząsteczce.

Praca odkrywa zupełnie nowy poziom biologii choroby, który można wykorzystać do tworzenia terapii – stanowi podstawę do projektowania leków bezpośrednio oddziałujących na wiele molekularnych przyczyn autyzmu. Być może najważniejszym odkryciem tego badania jest to, że wiele genetycznie odmiennych form autyzmu ma korzenie w mechanizmach niszczenia tych samych kompleksów białkowych. Zamiast wymagać innej terapii dla każdej mutacji, te wspólne centra molekularne mogą umożliwić opracowanie leków zdolnych do jednoczesnego leczenia wielu genetycznych form autyzmu. Badanie jest ważne zwłaszcza dla ok. 30 proc. osób z głębokim autyzmem, z których wiele jest nosicielami rzadkich, istotnych mutacji w genach ryzyka autyzmu.

Mapowanie sieci interakcji białek ludzkich wirusa SARS-CoV-2, przeprowadzone przez QBI podczas pandemii Covid-19, już się sprawdziło, prowadząc do odkrycia 69 kandydatów na leki, z których 27 przeszło do badań klinicznych. Badanie stanowi również kamień milowy w trwającej ponad dekadę współpracy między QBI a Wydziałem Psychiatrii i Nauk Behawioralnych Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco, znanej jako Inicjatywa Mapy Komórek Psychiatrycznych. Pozwoliła ona odkryć biologię zaburzeń neuropsychiatrycznych na poziomie molekularnym.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.