Genetycy odkryli jeden z głównych motorów napędowych ewolucji
O tym, że w naturze występuje tzw. horyzontalny transfer genów – przenoszenie ich z osobników jednych gatunków na inne – wiadomo od dawna. Jednak proces ten zachodzi o wiele częściej u drobnoustrojów niż u organizmów wyższych. Przykładowo bakteriofagi lub inne wirusy, wchodząc w tzw. cykl lizogenny (zwany też lizogenicznym), włączają fragmenty swojego DNA do DNA zaatakowanej komórki. Następnie przechodzą do cyklu litycznego i namnażają się, po czym – uwalniając się – zabijają komórkę gospodarza. Wtedy bardzo łatwo może zdarzyć się, że zabierają we własnym DNA jego geny. W ten właśnie sposób dochodzi do transferu genów między bakteriami oraz wirusami i innymi organizmami, w tym ludźmi i wirusami.
DNA jądrowe jest otwarte
Podobne transfery – choć rzadziej – zachodzą także w drugą stronę: lizogenne wirusy mogą na skutek różnych anomalii zostawić swoje DNA, albo jego fragmenty, w DNA gospodarza. Przykładowo ludzkie geny kodujące białka o nazwie syncytyny są pochodzenia retrowirusowego – kiedyś kodowały one białka glikoproteinowej otoczki retrowirusów. W trakcie ewolucji zostały zaadoptowane w genomie ssaków, w tym w ludzkim, do procesów tworzenia się i funkcjonowania łożyska u samic i kobiet. Są one ważne do tego stopnia, że bez ich udziału nasz rozród, a więc i przetrwanie gatunku, byłyby niemożliwe.
Jeśli więc istnieją mechanizmy pozwalające na horyzontalny transfer genów między gatunkami, nie powinno dziwić, że może dochodzić do wymiany fragmentów między mitochondrialnym i jądrowym DNA. Oba organelle i ich DNA znajdują się przecież obok siebie w tej samej komórce.
Aby to sprawdzić, genetycy z University of Cambridge i Queen Mary University of London przebadali genomy 11 tys. rodzin z „100 000 Genomes Project” – inicjatywy Genomics England's, która sekwencjonuje i bada genomy rodzin Brytyjczyków z chorobami genetycznymi. Stwierdzili, że wstawki mitochondrialnego DNA można znaleźć w genomach dzieci, których rodzice jeszcze ich nie miały. Stąd wniosek, że pojawianie się ich w genomach ludzi jest procesem zachodzącym nieustannie, a nie pozostałością z dawnych etapów ewolucyjnej historii człowieka.
Mitochondria pochodzą od pierwotnych prabakterii, które zostały zasymilowane miliony lat temu przez komórki eukariotyczne jako symbionty dostarczające im energii. Takie ciągłe wstawianie fragmentów mitochondrialnego DNA do naszych genomów musi więc odgrywać niebagatelną rolę w naszej ewolucji. Dotyczy to zapewne także innych gatunków, przynajmniej ssaków. Ciągły dopływ fragmentów DNA niezwykle wzbogaca DNA jądrowe. Sekwencje te mutują, a zatem mogą powodować zupełnie nieprzewidywalne zmiany w genomach wykorzystywane następnie w procesie ewolucji.
Często ich włączanie w DNA jądrowe następuje – jak można spekulować na podstawie niepewnej jeszcze wiedzy – w przypadkowych miejscach. Naukowcy określili na razie, że ponad 58 proc. takich wstawek znajduje się właśnie w regionach kodujących białka. Ale nawet insercja w innych miejscach genomu (pozostałe 42%), w tym w obszarach regulatorowych, może mieć znaczny wpływ na regulację aktywności bardzo różnych, często zapewne nawet fizycznie odległych, genów. Innymi słowy to nowoodkryte zjawisko może okazać się jednym z głównych motorów napędowych ewolucji, o którego istnieniu do tej pory nie mieliśmy pojęcia.
DNA mitochondrialne jest zamknięte
Naukowcy badali też czy do DNA mitochondrialnego włączane są fragment DNA jądrowego. Okazało się, że nie. Jednym z powodów może być bardzo dobra izolacja mitochondrialnego DNA otoczonego podwójną, pozbawioną porów, błoną mitochondrialną, co uniemożliwia dostanie się wolnego DNA jądrowego do wnętrza tego organellum. Zupełnie inna sytuacja jest z potencjalnym przenikaniem wolnego DNA mitochondrialnego do jądra. W dodatku jego ilość w komórce może być bardzo duża, ponieważ każda z nich zawiera tysiące mitochondriów, a więc i tysiące kopii mitochondrialnego DNA. Natomiast jądrowy DNA znajduje się w diploidalnej komórce somatycznej tylko w dwóch egzemplarzach. Wolne DNA mitochondrialne może wiec stosunkowo łatwo przeniknąć do jądra komórkowego przez pory otoczki jądrowej, by następnie włączać się do genomu jądrowego. W ten sposób naukowcy tłumaczą jednokierunkowość procesu od DNA mitochondriów do genomu jądrowego.
Odkrycie Brytyjczyków podważa także konkluzje amerykańskich badaczy z Cincinnati Children's Hospital Medical Center, którzy w 2018 r. donosili na łamach PNAS USA, że mitochondria mogą być dziedziczone nie tylko – jak do tej pory sądzono – ze strony matki, ale również ze strony ojca. Takie wnioski Amerykanie wysnuli wówczas z badań wykazujących obecność u niektórych dzieci fragmentów mitochondrialnego DNA obojga rodziców. Teraz okazuje się, że ta heterogenność może wywodzić się nie z mitochondriów przekazywanych przez plemnik w procesie zapłodnienia komórki jajowej, ale właśnie z insertów mitochondrialnego DNA w DNA jądrowym tych dzieci. Dzięki pracy z „Nature” musimy więc również powrócić do dogmatu, że DNA mitochondrialne jest dziedziczone wyłącznie w linii żeńskiej. I to jeszcze jedna istotna, choć poboczna, zasługa tej przełomowej publikacji.