Milion odkrytych wariantów, czyli niezwykła mozaika genetyczna Brazylii

|||Z ostatniej chwili

W przyrodzie kolor wściekle żółty bywa stosowany ku przestrodze (patrz: liściołaz żółty) czy jako kamuflaż (patrz: modliszka storczykowa). W Pulsarze natomiast – to sygnał końca embarga, które prestiżowe czasopisma naukowe nakładają na publikowane przez badaczy artykuły. Tekst z żółtym oznaczeniem dotyczy więc doniesienia, które zostało upublicznione dosłownie przed chwilą.

Dzieje Brazylii to historia masowych wędrówek ludności. Od XV do XX w. przybyło tu ok. 5 mln europejskich osadników, a co najmniej 5 mln Afrykanów zostało siłą sprowadzonych jako niewolnicy. Zasiedlili oni tereny, na których żyło ponad 10 mln ludzi mówiących ponad tysiącem języków. Przez te ponad 500 lat populacja rdzennym mieszkańców dramatycznie zmalała: o 83 proc. w głębi lądu i aż o 98 proc. na wybrzeżu atlantyckim. Ta złożona historia doprowadziła do powstania jednej z najbardziej wymieszanych genetycznie populacji na świecie.

Aby dokładniej się jej przyjrzeć, naukowcy przeanalizowali sekwencje całych genomów 2723 osób z różnych grup etnicznych i regionów geograficznych. I potwierdzili, że Brazylijczycy posiadają jedne z najbardziej zróżnicowanych genomów na świecie – zawierają one nowe kombinacje genów (haplotypów) pochodzenia rdzennie amerykańskiego, afrykańskiego i europejskiego. Kluczowym odkryciem okazała się identyfikacja ponad 8,7 mln nieznanych wcześniej wariantów genetycznych, co stanowi ponad 11 proc. wszystkich znalezionych w badanej grupie. Wiele z nich nie występuje w głównych światowych bazach danych ludzkiego DNA. Zidentyfikowano również ponad 36,5 tys. rzadkich i potencjalnie szkodliwych wariantów, które częściej są obecne u osób o pochodzeniu afrykańskim lub rdzennie amerykańskim.

Co ciekawe, naukowcy odkryli wyraźne ślady działania doboru naturalnego w brazylijskiej populacji, który ukształtował ją po okresie kolonizacji. Geny, które ulegały selekcji, związane są głównie z trzema obszarami: płodnością (wpływając na cechy takie jak wiek pierwszej miesiączki, menopauza czy jakość nasienia), odpornością immunologiczną (m.in. obrona przed retrowirusami i regulacja komórek odpornościowych NK, czyli tzw. naturalnych zabójców, którzy potrafią szybko rozpoznawać i niszczyć komórki zakażone wirusami i nowotworowe) oraz metabolizmem (związane z masą ciała i poziomem „złego” cholesterolu LDL).

Analiza ujawniła również powiązania z procesami historycznymi. Szczyt mieszania się populacji przypadł na wieki XVIII i XIX, co zbiega się m.in. z gorączką złota czy intensyfikacją handlu niewolnikami. W początkowym okresie dominowały związki między europejskimi mężczyznami a rdzennymi i afrykańskimi kobietami. Później pojawił się silny wzorzec doboru partnerów pod kątem podobnego pochodzenia.

Poznanie unikatowej struktury genetycznej Brazylijczyków, ukształtowanej przez historię i dobór naturalny, ma kluczowe znaczenie nie tylko dla zrozumienia ewolucji ludzkich populacji w Amerykach. Może pomóc w opracowaniu nowych terapii i lepszym zrozumieniu podatności na choroby.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.