Człowiek jak szczur lub karaluch, czyli nasza ewolucja trwa

Rdzenna ludność boliwijskich płaskowyżów zamieszkuje te tereny od tysięcy lat. Przez cały ten czas ludzie ci żyli na wysokości ponad 3 km, gdzie poziom tlenu jest o około 35% niższy niż na poziomie morza. To jedno z najbardziej niegościnnych środowisk, jakie zostały kiedykolwiek zasiedlone przez człowieka. Od pewnego czasu wiemy już, że mieszkańcy Andów wykształcili specyficzne, zapisane w genach przystosowania do tak bardzo rozrzedzonego powietrza. A teraz odkrywamy, że od chwili, gdy ich przodkowie po raz pierwszy osiedlili się na wyżynach Ameryki Południowej przed około 10 tys. lat, wykształcili również inną niezwykłą adaptację.

W wulkanicznych skałach Andów powszechnie występuje arsen i jego pochodne, które łatwo przedostają się do wody pitnej. Nie trzeba nikogo przekonywać, jak bardzo są to groźne substancje: arsen w związkach nieorganicznych może wywoływać nowotwory, zmiany skórne, powodować choroby serca, cukrzycę i zwiększać śmiertelność niemowląt. Jednak ewolucja zadbała, by mieszkańcy Andów byli w stanie skutecznie neutralizować te złowrogie substancje. Populacje żyjące w Boliwii – wraz z pokrewnymi grupami w Argentynie i Chile – wytworzyły allele genu AS3MT, które produkują enzymy rozkładające związki arsenu w wątrobie. Jest to doskonały przykład działania doboru naturalnego, gdy organizmy dostosowują się do środowiska naturalnego, co pozwala im przetrwać i wydawać na świat zdrowe potomstwo. Najwyraźniej dobór naturalny wśród ludów Uru, Ajmara i Keczua z boliwijskiego Altiplano zwielokrotnił sekwencje DNA, które są obecne, ale rzadkie w innych populacjach, tak że dziś są one dominujące w tych grupach. Jest to jedno z wielu odkryć stosunkowo niedawnej adaptacji biologicznej, które mogą podważyć utrzymujące się od dawna przekonania na temat ewolucji naszego gatunku.

Przez większość XXI wieku wielu biologów ewolucyjnych wyznawało pogląd, że ewolucja człowieka zachodziła w ostatnich tysiącleciach w niemrawym tempie, w przeciwieństwie do dramatycznych zmian, które wystąpiły we wcześniejszych okresach naszej prehistorii. Najstarsi przedstawiciele naszej rodziny biologicznej narodzili się w Afryce przed około 6–7 mln lat i pod wieloma względami nie różnili się bardzo od małp człekokształtnych. Nasz gatunek, Homo sapiens, pojawił się w Afryce kilkaset tysięcy lat temu, a około 60 tys. lat temu zaczął zapuszczać się na inne kontynenty, z początku Starego Świata. Był to czas, gdy nasz wygląd fizyczny miał się ustabilizować, z jedynie niewielkimi różnicami między populacjami ludzkimi na całej Ziemi. Po trwających miliony lat spektakularnych przekształceniach ewolucyjnych, w których wyniku czworonogi o niewielkich mózgach zmieniły się w wielkogłowe istoty chodzące na dwóch nogach, dobór naturalny miał drastycznie zwolnić, gdy nastały czasy, w których H. sapiens rozwinął rolnictwo, stworzył cywilizacje i przekształcił całą planetę.

Wczesne badania DNA współczesnych ludzi ujawniły niewiele stałych różnic – wariantów genetycznych posiadanych wyłącznie przez jedną populację – co zdawało się potwierdzać ten pozorny zastój. W rezultacie wielu naukowców było przekonanych, że ostatnie etapy naszej historii ewolucyjnej to domena zmian kulturowych, a nie biologicznych – takich jak odkrywanie bardziej niezawodnych sposobów zdobywania pożywienia, zamiast czekania na powolne modyfikacje naszego układu trawiennego lub metabolicznego.

Jednak postępy w sekwencjonowaniu archaicznego i współczesnego DNA pozwoliły badaczom przyjrzeć się bliżej, jak nasz kod genetyczny ewoluował w czasie – a wyniki są zdumiewające. Analizy genetyczne pokazują, że H. sapiens doświadczył w ciągu ostatnich kilku tysięcy lat wielu epizodów intensywnego doboru naturalnego, kiedy to nasi przodkowie rozprzestrzenili się po całym świecie i zajęli nowe środowiska, w których zetknęli się z nieznanymi sobie pokarmami, chorobami i truciznami. „To pokazuje plastyczność ludzkiego genomu – mówi Karin Broberg z Karolinska Institutet w Szwecji, która bada genetykę podatności na toksyczne substancje środowiskowe. – Rozprzestrzeniliśmy się po całym świecie i żyjemy w ekstremalnych środowiskach, które zdołaliśmy uczynić naszymi domami. Pod tym względem jesteśmy jak szczury lub karaluchy”. Z tych badań wyłania się odpowiedź na pytanie, jak nasz gatunek zdołał podbić wszystkie zakątki planety. Dokonaliśmy tego nie tylko dzięki przystosowaniom kulturowym, jak wcześniej sądzili liczni naukowcy. Nasza ewolucja biologiczna postępowała, aby nadążyć za radykalnymi zmianami sposobu życia związanymi z zajmowaniem nowych i egzotycznych dla ludzi terytoriów.

Aby zrozumieć, jak doszło do tych zmian ewolucyjnych, warto poznać podstawy struktury DNA i jego zmienności między osobnikami i populacjami. Ludzki genom zawiera około 3 mld par zasad nukleotydowych, których sekwencje tworzą dwie komplementarne nici kwasów nukleinowych, stanowiących podstawowe jednostki naszego kodu genetycznego. Sekwencje DNA dzisiejszych ludzi są niezwykle do siebie podobne; różnimy się tylko w około jednej dziesiątej procent genomu, czyli jednej na około tysiąc „liter” genomu. Różnica między dwiema osobami w dowolnym miejscu („literze”) genomu nazywana jest polimorfizmem pojedynczego nukleotydu lub SNP (wym. snip). Każdy osobny wariant kodu genetycznego – może być to pojedyncza pozycja albo ich tysiące – który różni się między osobnikami, nazywany jest allelem. Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie populacje ludzkie wykazują ogromną wspólnotę zmienności genetycznej i historii ewolucyjnej.

W biologii darwinowskiej klasyczną koncepcją doboru naturalnego jest „selekcyjne wymiatanie” (selective sweep), kiedy to korzystna mutacja pozwala niektórym osobnikom przetrwać dłużej lub wydać na świat więcej potomstwa, tak że w ostatecznym rachunku allel ten zostaje utrwalony w populacji. Na początku XXI wieku, gdy naukowcy zaczęli szukać oznak selekcyjnego wymiatania w genomach współczesnych ludzi, najbardziej wyraziste przykłady pochodziły z populacji przystosowanych do wyjątkowych warunków. Na przykład około 42 tys. lat temu w wyniku takiego wymiatania utrwalił się nowy rodzaj białka na powierzchni czerwonych krwinek u Afrykanów, przez co zwiększyła się ich odporność na malarię. Podobnie u ludzi zamieszkujących Wyżynę Tybetańską doszło do selekcyjnego wymiatania, dzięki czemu zyskali allele zwiększające ich tolerancję na obniżoną zawartość tlenu w atmosferze (ciekawe, że populacje zamieszkujące Himalaje, Andy i etiopskie wyżyny przystosowały się do dużych wysokości dzięki różnym zestawom genów, osiągając bardzo podobne rezultaty po przebyciu odmiennych dróg ewolucyjnych).

Niektóre z najbardziej znanych selektywnych przejęć miały miejsce w zachodniej Eurazji i obejmowały allele związane z dietą, pigmentacją skóry i odpornością. Wiele z tych procesów łączyło się z głębokimi zmianami związanymi z rozwojem rolnictwa. Około 8500 lat temu wcześni rolnicy rozprzestrzenili allel, który pomógł im syntetyzować długołańcuchowe wielonienasycone kwasy tłuszczowe z produktów pochodzenia roślinnego. Te kwasy tłuszczowe są niezbędne dla błon komórkowych, szczególnie w mózgu, a łowcy i zbieracze łatwo pozyskiwali je z mięsa i owoców morza. Nowy wariant genetyczny pozwolił populacjom rolniczym syntetyzować je z krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych występujących w roślinach. Ta odmiana była początkowo rzadka, ale dziś występuje już u około 60% Europejczyków.

Podobnie, wraz ze wzrostem hodowli bydła mlecznego, rozwijał się wariant genu, który pomagał spożywać produkty mleczne dorosłym ludziom. Kiedy około 5 tys. lat temu zaczęto budować Stonehenge, praktycznie żaden Europejczyk nie miał genów, których człowiekowi potrzeba do trawienia laktozy w wieku dorosłym. U większości ssaków – i większości populacji ludzkich – organizm dziecka przestaje produkować trawiący cukier mleczny enzym laktazę, po odstawieniu od piersi matki. Jednak około 4,5 tys. lat temu gen odpowiedzialny za laktazę, który pozostawał aktywny również w wieku dorosłym, zaczął rozprzestrzeniać się w Europie i Azji Południowej. Inny przykład selekcyjnego wymiatania to rozpoczęty około 8 tys. lat temu proces, w którego wyniku Eurazjaci zyskali charakterystyczny jasny odcień skóry. Efektem było zmniejszenie produkcji ciemnego pigmentu, melaniny, co ułatwiło światłu słonecznemu przenikanie w głąb skóry i syntetyzowanie witaminy D, której wczesnym rolnikom brakowało.

Te przykłady wyraźnego selekcyjnego wymiatania stały się dobrze znane wśród genetyków, głównie dlatego, że wydawały się tak rzadkie. W ciągu ostatnich dwóch dziesięcioleci badania wykazały, że u współczesnych populacji ludzkich występuje stosunkowo mało tego typu trwałych różnic. Wielu badaczy doszło więc do wniosku, że zjawiska takie odpowiadają za jedynie niewielką część zmienności genetycznej, jaka dotknęła nasz gatunek w ciągu ostatnich kilku tysięcy lat. Większość zmienności, twierdzili, wynikała nie z działania doboru naturalnego, ale z przepływu genów (kiedy populacje krzyżują się w wyniku migracji) i dryfu genetycznego (kiedy pewien wariant genetyczny staje się bardziej lub mniej rozpowszechniony za sprawą przypadku).

Odtwarzanie przeszłości na podstawie analizy genomów współczesnych ludzi to dość ryzykowne zajęcie, gdyż ewolucja nierzadko zaciera własne ślady. Na wczesnych etapach badań opierano się na DNA żyjących ludzi i stąd wyciągano wnioski na temat ewolucji, ale w ten sposób można było wykryć tylko zdarzenia, które miały trwałe skutki. Efekty działania doboru naturalnego są czasami ulotne, a dowody na nie znikają z naszych genomów, gdy presja selekcyjna ustaje lub gdy populacje się mieszają. Dopiero prowadzone dziś analizy kopalnego (archaicznego) DNA pozwalają badaczom uchwycić epizody dawnej selekcji, które od tego czasu zostały nadpisane.

Po raz pierwszy kopalny genom gatunku H. sapiens został zsekwencjonowany w roku 2010. Od tego czasu liczba odczytanych paleogenomów stale rosła i obecnie przekracza 10 tys. Dzięki tej rosnącej bazie danych naukowcy mogą przeprowadzać dokładniejsze analizy zmian ułożenia 3 mld nukleotydów w ciągu ostatnich tysiącleci w populacjach ludzkich na całym świecie. Jedno badanie archaicznego DNA z roku 2024 ukazało zmiany genetyczne w Europie w okresie masowych migracji i przejścia do rolnictwa i pasterstwa. Naukowcy przeanalizowali ponad 1600 dawnych genomów obejmujących okres od 11 tys. lat temu aż do średniowiecza, porównując je z ponad 400 tys. współczesnych genomów z brytyjskiego Biobanku. Kiedy badano same dane ze współczesnych genomów, ślady działania doboru były niewidoczne. Jednak analiza kopalnych genomów pozwoliła zlokalizować 11 przypadków selekcyjnego wymiatania. A kiedy jeszcze rozdzielono te kopalne genomy na odrębne linie ancestralne, ustalono, że jest ich 21. Lekcja z tych badań jest taka, że aby w pełni docenić znaczenie doboru naturalnego w historii, należy przyjrzeć się lokalnym populacjom w wąskich przedziałach czasu.

Współcześni Europejczycy wywodzą się od trzech głównych populacji ancestralnych: łowców i zbieraczy, którzy skolonizowali kontynent przed około 40 tys. lat, wczesnych rolników z Anatolii, którzy przybyli do Europy około 8,5 tys. lat temu, oraz pasterzy ze stepów pontyjsko-kaspijskich, którzy zawitali przed około 5 tys. lat. W roku 2022 zespół badawczy dowodzony przez Yassine’a Souilmiego z Australian Center for Ancient DNA na University of Adelaide przeanalizował 1162 próbki archaicznego DNA z tych linii i uchwycił niejako zamrożone w czasie obrazy ich genetyki sprzed epizodów hybrydyzacji i po nich. Przeszukiwanie genomów w celu znalezienia regionów z alelami o niezwykle niskiej lub wysokiej częstości, co wskazywałoby na okresy intensywnego działania doboru, pozwoliło zlokalizować w ciągu ostatnich 50 tys. lat 57 takich przypadków – powiązanych z magazynowaniem tłuszczu, metabolizmem, fizjologią skóry, układem odpornościowym i funkcjami neuronalnymi. Są to wszystko zmiany, które mogą wskazywać na adaptacje do chłodniejszego klimatu. Żadnego z tych przypadków nie stwierdzono w porównawczej populacji z Afryki subsaharyjskiej, co wskazuje, że powstały one po tym, jak nasz gatunek zaczął rozprzestrzeniać się z afrykańskiej kolebki na inne kontynenty.

Jedno z uderzających odkryć wynikło z analizowania wymiatania w regionie chromosomu 6 zwanym głównym kompleksem zgodności tkankowej klasy III (major histocompatibility complex class, MHC III) u starożytnych Anatolijczyków. Ten zespół genów koduje białka zaangażowane w odporność, a dobór naturalny zwykle promuje różnorodność genetyczną w tym regionie, aby bronić organizm przed wieloma potencjalnymi zagrożeniami. W tym przypadku jednak naukowcy byli zaskoczeni, znajdując dokładnie odwrotne zjawisko; nazwali to „wyraźnym regresem różnorodności genetycznej” w tej części genomu, co sugeruje, że ci wcześni rolnicy poddani byli dewastującemu działaniu chorób. „Populacja została wystawiona na poważne zagrożenie, które zniszczyło całą różnorodność, zwykle preferowaną w tym regionie, genomu – mówi Souilmi. – Był to jeden z najsilniejszych, jeśli nie najsilniejszy, sygnał przystosowawczy, jaki kiedykolwiek obserwowaliśmy u ludzi”.

Kiedy jednak Anatolijczycy zmieszali się później z innymi populacjami, sygnał adaptacyjny MHC III zaniknął. Naukowcy odkryli podobne zjawiska w dziesiątkach innych przypadków z ostatnich 50 tys. lat. Wielokrotnie naciski selekcyjne malały, a ślady przystosowań, które były szeroko rozpowszechnione, zostały „niemal całkowicie wymazane z populacji potomnych” poprzez krzyżowanie się z innymi grupami lub dryf genetyczny, piszą Souilmi i jego współautorzy w swojej pracy. „Tego typu wyraźne ślady pozytywnej selekcji były znacznie częstsze w niedawnej historii ludzkości, niż wcześniej sądzono” – podsumowują.

Odkrycie to przeczy poglądowi, że innowacje techniczne i inteligencja uwolniły H. sapiens od konieczności biologicznych adaptacji. „Pozwala nam uświadomić sobie, że nasza struktura społeczna i technika niekoniecznie chronią nas przed wszystkim, co może nadejść ze strony natury” – mówi Souilmi.

Jednym z wyzwań, które regularnie się pojawiają, są śmiertelne choroby. Ludzkie populacje od dawna tkwią w swoistym klinczu pod postacią ewolucyjnego wyścigu zbrojeń z patogenami. W tym niekończącym się cyklu zmagań chorobotwórcze mikroorganizmy ewoluują, aby wykorzystać słabości naszego układu odpornościowego, a my dostosowujemy się, aby odeprzeć te ataki. Nawet wtedy, gdy pradawni ludzie pokonali i wyeliminowali groźne drapieżniki, pozostali podatni na działanie tych mikroskopijnych wrogów. Na przykład pandemia dżumy dymieniczej, znana jako Czarna Śmierć, która została wywołana przez bakterię Yersinia pestis, spowodowała wymarcie 30–50% europejskiej populacji w XIV wieku.

Nasz dzisiejszy stan jest poniekąd rezultatem tej nieustającej wojny z patogenami. „Tam, gdzie jest śmiertelność, jest również selekcja: ci, którzy umierają przed osiągnięciem wieku rozrodczego, nie przekazują swoich genów – mówi Lluis Quintana-Murci, genetyk populacyjny w Institut Pasteur w Paryżu. – Choroby zakaźne i patogeny były głównymi czynnikami doboru naturalnego w całej historii ludzkości”.

Te wojny zostały zapisane w naszych genomach. W badaniu z 2023 roku Quintana-Murci i jego współpracownicy przeanalizowali 2879 dawnych i współczesnych genomów, aby sprawdzić, jak DNA Europejczyków zmieniło się w ciągu ostatnich 10 tys. lat. Udało im się zlokalizować 139 miejsc w genomie, na które intensywnie działał dobór naturalny – zarówno „pozytywny” (promujący korzystne warianty genetyczne), jak i „negatywny” (eliminujący szkodliwe). Zmiany te w dużej mierze wiązały się z reakcjami na ataki patogenów. Ponad 80% przypadków doboru pozytywnego miało miejsce w ciągu ostatnich 4,5 tys. lat, a więc w czasie ekspansji miast, rosnącej zależności od rolnictwa, coraz bliższych kontaktów z udomowionymi zwierzętami i nawracających epidemii. „Był to czas wszechobecności doboru naturalnego” – mówi Quintana-Murci.

Niektóre z efektów tego „wyścigu zbrojeń” z patogenami miały kłopotliwe skutki uboczne: wzmożona odporność na pradawne choroby mogła zwiększyć prawdopodobieństwo nadmiernej reakcji immunologicznej. Innymi słowy, nadwrażliwy system obronny mógł wymknąć się spod kontroli i zacząć atakować własne ciało. Wraz ze spadkiem ryzyka chorób zakaźnych, prawdopodobieństwo chorób zapalnych i autoimmunologicznych wydaje się wzrastać. Na przykład nastąpiło istotne zwiększenie liczby alleli, które chronią przed chorobami zakaźnymi, ale również zwiększają ryzyko zaburzeń zapalnych jelit, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna.

Kilka wariantów głównego układu zgodności tkankowej (MHC, znanego także jako ludzkie antygeny leukocytarne, HLA) również uległo, jak się zdaje, selekcji wzmacniającej odporność na patogeny. Te same warianty zwiększały jednak ryzyko chorób autoimmunologicznych, takich jak zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, chorobę zapalną, która może powodować zrastanie się kręgów, oraz cukrzyca typu 1, w której układ odpornościowy atakuje komórki trzustki wytwarzające hormon insulinę. Niektóre części genomu wykazywały dowody selekcji negatywnej, wskazującej na odsiewanie szkodliwych wariantów genów. Obserwowano na przykład redukcję liczebności wariantów zwiększających ryzyko COVID-19, co sugeruje, że dawni ludzie walczyli z koronawirusami setki lat przed nastaniem niedawnej pandemii.

Wyniki te sugerują, ogólnie rzecz biorąc, że nasz układ odpornościowy wielokrotnie w niedawnych czasach podlegał selekcyjnym modyfikacjom, podobnie do programu komputerowego, który wymaga ciągłych aktualizacji. Pomimo obfitości nowych odkryć Quintana-Murci uważa, że naukowcy odkryli dotąd zaledwie najbardziej oczywiste przykłady minionych okresów selekcji, i podejrzewa, że wiele innych przypadków wyjdzie na jaw, gdy opracujemy doskonalsze metody analityczne, a naukowcy uzyskają więcej dawnego DNA z innych regionów świata. „Musimy się liczyć z wieloma niespodziankami” – mówi.

Jednym z największych zaskoczeń była powszechność występowania tych adaptacji. Zespół kierowany przez naukowców z Harvard Medical School przeanalizował ponad 8400 próbek DNA pochodzących od osób, które żyły w zachodniej Eurazji w ciągu ostatnich 14 tys. lat. Następnie wyniki te porównano z danymi genetycznymi pochodzącymi od 6510 ludzi współczesnych i zanalizowano prawie 10 mln wariantów genetycznych. Każdy SNP otrzymał wartość współczynnika selekcji, pokazujący, w jakim stopniu dobór naturalny faworyzował lub tłumił obecność tego wariantu w następnym pokoleniu.

We wstępnej wersji artykułu, który ostatecznie został opublikowany w zeszłym roku, David Reich i jego współpracownicy informują, że znaleźli dowody na działanie doboru naturalnego w 347 miejscach genomu – to o cały rząd wielkości więcej, niż wcześniej zakładano. Zmiany te były związane z układem odpornościowym, reakcjami na procesy zapalne i zjawiskami sercowo-metabolicznymi i najprawdopodobniej odzwierciedlają przystosowania do nowego pożywienia, większego zagęszczenia ludności, chorób i hodowli zwierząt.

Reich odmówił omawiania wyników tej pracy, ponieważ artykuł jest obecnie recenzowany przed publikacją, ale ujawnił, że zespół spodziewa się zwiększyć liczbę próbek i wzmocnić metodologię w ostatecznej wersji badania. W wywiadzie z autorem podcastu Dwarkeshem Patelem Reich przedstawił wstępne wyniki i opisał uderzające zmiany w wariantach genetycznych w ciągu ostatnich 10 tysiącleci: „Uważamy, że mamy wiele, wiele setek miejsc, w których [zaszły] bardzo silne zmiany częstości w czasie – powiedział. – Uważamy, że jest wiele tysięcy takich miejsc, których ślady się zachowały. Cały genom był w tym czasie nimi dosłownie zasypywany”.

We wstępnej wersji artykułu podano przykłady. Wczesne populacje rolnicze przeszły okres intensywnej selekcji eliminującej „zapobiegliwe geny”, które sprzyjają gromadzeniu się tkanki tłuszczowej. Te warianty genów były korzystne dla łowców i zbieraczy, którzy znosili czasy niedoboru, ale stały się obciążeniem w czasach większej obfitości pożywienia społeczności rolniczych. W genomach zapisały się też okresy genetycznego selektywnego wymiatania wpływające na pigmentację skóry, grupę krwi i podatność na choroby, takie jak gruźlica, stwardnienie rozsiane, cukrzyca, celiakia, choroba afektywna dwubiegunowa i schizofrenia.

Podobnie jak wcześniejsze badania, praca zespołu z Harvardu wykazała ognisko aktywności w regionie MHC/HLA genomu (około 20% sygnałów pochodziło z tego obszaru). Jeden allel, który zwiększa ryzyko celiakii, zwiększył częstość swojego występowania praktycznie od zera do 20% w populacji w ciągu zaledwie 4 tys. lat. Najwyraźniej allel ten sprzyjał jakiemuś nieznanemu jeszcze efektowi ochronnemu, który przeważał nad towarzyszącym mu ryzykiem celiakii.

W wielu przypadkach selekcja była tak silna, że faworyzowane przez nią warianty utrwaliłyby się w populacji, gdyby dobór trwał, a jego presja nie osłabła tak, że przestała odgrywać swą rolę ewolucyjną. Zdarzało się też tak, że dochodziło do hybrydyzacji między populacjami, co zacierało ślady wcześniejszej selekcji.

Dzięki nowym technikom analitycznym badacze mogą dziś odczytywać te zatarte ślady niczym w starożytnym palimpseście. „To święty Graal naszej dziedziny – posiadamy naprawdę skuteczne metody wykrywania miejsc w genomie, które najprawdopodobniej podlegały selekcji” – mówi Ray Tobler, genetyk populacyjny i specjalista od kopalnego DNA w Australian National University. „Teraz narzędzia, którymi dysponujemy, są bardzo potężne, więc z pewnością znajdziemy takich miejsc znacznie więcej” – przewiduje.

Jednym z obiecujących obszarów badawczych są tzw. cechy poligeniczne, kontrolowane przez wiele genów. Większość interesujących cech i chorób należy do tej kategorii. Były one dotychczas bardzo trudne do badania, gdyż mogą obejmować współdziałanie setek lub tysięcy sekwencji rozproszonych w genomie, z których każda wywiera jedynie niewielki wpływ na określoną cechę. Szacuje się na przykład, że na wzrost człowieka wpływa ponad 100 tys. takich sekwencji. Każdy gen zaangażowany w jakiś sposób w ekspresję danej cechy poligenicznej może oddziaływać na nią w jedynie minimalnym stopniu. Może to znacznie utrudniać identyfikację wpływu doboru naturalnego na określone sekwencje genomu „Adaptacje odkrywane w naszym organizmie mają taki poligeniczny charakter, a więc wpływ na nie poszczególnych genów był zwykle znikomy” – mówi Bing Su, profesor w Instytucie Zoologii Chińskiej Akademii Nauk w mieście Kunming. Dzięki postępowi technicznemu sekwencjonowanie DNA jest dziś na tyle szybkie i tanie, że jesteśmy w stanie zlokalizować adaptacje poligeniczne, które wcześniej były niewidoczne.

Te najnowsze badania genetyczne pozwalają lepiej zrozumieć znacznie trudniejsze do badania, bo podlegające wielu genom cechy, które są o wiele bardziej złożone niż, zależna od pojedynczego genu, zdolność trawienia mleka w wieku dorosłym. Nie jest jednak jasne, czy wszystkie te cechy są efektem działania doboru naturalnego. Być może, jak sugerują sceptycy, obserwowane wahania częstości alleli są zwykłymi oscylacjami wariantów w puli genów, a nie dowodem na działanie doboru naturalnego przystosowującego nasze ciała do wyzwań środowiskowych. Niektóre prace spotkały się z krytyką ze względu na stosowane metody statystyczne. Niektórych przykładów dawnej selekcji nie udało się powtórzyć w innych badaniach. I nie brakuje też prac, w których w opisach „ewidentnego” doboru nie wskazano, gdzie konkretnie w genomie są one widoczne.

Iain Mathieson, genetyk z University of Pennsylvania, doradza wstrzemięźliwość. Uważa, że nowe badania, takie jak praca naukowców z Harvardu, faktycznie opisują autentyczne zmiany częstości wstępowania genów, ale twierdzi zarazem, że wiele z nich może mieć charakter przejściowy. Podejrzewa, że podlegały one jedynie słabemu lub krótkotrwałemu doborowi, którego efekty nie pozostawiały istotnych śladów w populacji. „OK, możemy mówić tu o doborze, ale nie jestem pewien, czy nazwałbym to doborem kierunkowym” – mówi, odnosząc się do tego rodzaju doboru naturalnego, który łączymy z selektywnym wymiataniem.

Sasha Gusev, genetyk w Dana-Farber Cancer Institute i Harvard Medical School, ma inne zdanie. Uważa, że nowe badania zwiększają prawdopodobieństwo, iż w niedawnej historii człowieka mieliśmy do czynienia ze znacznie bardziej dynamiczną ewolucją, niż się dotąd wydawało, z powtarzającymi się epizodami selekcji, po których następowała rewersja trendu. „To nadzwyczaj ciekawe kwestie, na które analiza archaicznego DNA rzuca nowe światło”, mówi, choć do osiągnięcia konsensu, co do zakresu występowania tych zjawisk w ewolucji jest jeszcze daleko.

Taki konsens może się pojawić, gdy dotrzemy do nowych pokładów archaicznego DNA i kiedy udoskonalimy narzędzia używane do ich analizy. W każdym razie wydaje się niemal pewne, że odkryjemy jeszcze wiele nowych i nieznanych przykładów adaptacji. Większość szczegółowych badań przykładów dawnego doboru skupiała się dotąd na populacjach zachodniej Eurazji, więc czas na podobne analizy genomów ludów Azji, obu Ameryk, a zwłaszcza Afryki, czyli miejsca narodzin naszego gatunku, gdzie różnorodność genetyczna mieszkańców jest większa niż na wszystkich pozostałych kontynentach razem wziętych. „Chociaż może się wydawać, że obecnie wykrywamy ogromne ilości przykładów stosunkowo niedawnej selekcji, moim zdaniem nie wykrywamy ich wystarczająco dużo – mówi Souilmi. – Myślę, że jest ich o wiele więcej”.