Wyjście poza Europę dało tysiące nowych genów
W przyrodzie kolor wściekle żółty bywa stosowany ku przestrodze (patrz: liściołaz żółty) czy jako kamuflaż (patrz: modliszka storczykowa). W Pulsarze natomiast – to sygnał końca embarga, które prestiżowe czasopisma naukowe nakładają na publikowane przez badaczy artykuły. Tekst z żółtym oznaczeniem dotyczy więc doniesienia, które zostało upublicznione dosłownie przed chwilą. |
Świat naukowy świętował przełom, kiedy powstał pierwszy szkic ludzkiego genomu. Tyle że choć był on niemal kompletny, nie zapisano wszystkich jego potencjalnych „znaczeń”. Dopiero kolejne projekty zaczęły określać, które fragmenty genomu zamieniają się na RNA i jakie białka powstają dzięki procesowi splicingowemu, który polega na wycięciu fragmentów nieużytecznych (intronów) i sklejeniu pozostałych eksonów w odpowiedniej kolejności. I tu pojawił się mały zgrzyt: zrobiono to głównie na podstawie materiału genetycznego osób pochodzenia europejskiego. Resztę wpisano drobnym drukiem albo wcale. Nowe badania pokazują, jak dramatycznie zawężona była ta perspektywa.
Badacze do analizy RNA 43 osób należących do populacji z Afryki, Azji, obu Ameryk i Europy, użyli zaawansowanego sekwencjonowania długich odczytów. Dzięki temu odkryli 41 tys. brakujących transkryptów – molekularnych „instrukcji” – z których komórki mogą produkować zmodyfikowane wersje białek. Aż 2 267 występowało tylko w jednej populacji i były do tej pory nieznane. W przypadku Europejczyków większość takich wariantów jest już rozpoznanych. W przypadku choćby Jorubów z Nigerii – przeciwnie, a część może prowadzić do powstania całkiem nowych, nieopisanych jeszcze genów.
To ważne, bo właśnie na tych mapach opiera się interpretacja wyników badań genetycznych, diagnoz i opracowywanych terapii. Jeśli jakiś wariant genu występujący u np. Peruwiańczyków nie został uwzględniony w mapach, to jego wpływ na chorobę uznano za nieistotny – bo go „nie było”. Tymczasem badacze pokazują, że transkrypty nieobecne w dotychczasowych katalogach pojawiają się m.in. w genach związanych z toczniem, astmą czy zaburzoną gospodarką lipidową, czyli schorzeniami, które różnią się częstością i przebiegiem między populacjami.
To nie znaczy, że te transkrypty wyjaśniają różnice chorobowe, ale że dopiero teraz można je dostrzec. Naukowcy porównują aktualny stan wiedzy do czytania wielotomowej powieści, w której ktoś pominął kilka rozdziałów – i dopiero teraz znajdują się brakujące fragmenty.
Badanie dotyczyło tylko jednego typu komórek i 43 osób, a i tak wymagało mocy superkomputera MareNostrum5 i ponad 10 terabajtów danych. To dopiero początek. Potrzeba nie tylko „pangenomu”, ale pantranskryptomu – pełnej mapy tego, jak DNA „mówi” przez RNA w każdej tkance, w każdym wieku i w każdej populacji. Bo inaczej nadal świat będzie leczony według instrukcji napisanych dla Europy. A jak wiadomo, czasem brakujący akapit potrafi zmienić sens całej książki.
Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.