Powstała najpełniejsza sekwencja ludzkiego genomu. To ma być przełom, także w medycynie spersonalizowanej

Jaka to nowość? Przecież genom człowieka został odczytany już dawno temu. Otóż, wcale nie został. A przynajmniej daleko mu było do ideału. To, czego dokonano w 2003 r. było wielkim osiągnięciem, ale jedynie szkicem ludzkiego genomu.

Aż do 2022 r. w genetyce obowiązywała wersja zestawu referencyjnego ludzkiego genomu, zwana GRCh38, która nie pokrywała biologicznie ważnych regionów stanowiących prawie 8 proc. naszego DNA. Aby to zmienić stworzenia nowego referencyjnego ludzkiego genomu podjęło się konsorcjum o nazwie T2T. Pochodzi ona od metody sekwencjonowania, zwanej telomere to telomere (od telomeru do telomeru). To podejście, zwane sekwencjonowaniem z długim odczytem, umożliwiło badaczom znalezienie wcześniej niezauważonych fragmentów. Tak zsekwencjonowany ludzki genom zawiera wszystkie pary zasad, w tym sekcje, które zamykają końce chromosomów, czyli właśnie telomery.

Praca badaczy doprowadziła do opublikowania pięć lat temu nowego genomu referencyjnego (nazwanego T2T-CHM13), który dodał do ludzkiego DNA ok. 200 megabaz informacji. To tyle, co jeden pełny chromosom. Oczywiście, nadal mamy 22 pary chromosomów autosomalnych i parę chromosomów płci. Tyle że obecnie wiadomo, że zawierają one więcej informacji.

Nowe badania idą znacznie dalej, rekonstruując kompletne „diploidalne” genomy – każdy zawiera dwie nieznacznie różniące się kopie każdego chromosomu.

„Pierwszy projekt T2T przypominał układanie ogromnej układanki. Tu zaś mieliśmy elementy z dwóch podobnych puzzli, jeden dziedziczony po matce, a drugi po ojcu, wrzucone do tego samego pudełka” – mówi Adam Phillippy, profesor informatyki, inżynierii biomedycznej i medycyny genetycznej w Johns Hopkins University. To jeszcze trudniejsze wyzwanie obliczeniowe.

Zespół zsekwencjonował ludzki genom HG002, próbkę pobraną od żywej osoby, która jest szeroko wykorzystywana jako materiał referencyjny w branży sekwencjonowania DNA i diagnostyki. Z niemal idealną dokładnością każdy chromosom odczytano od „telomeru do telomeru”. Takie sekwencjonowanie ujawnia o 15 proc. więcej genomu, w tym wcześniej niedostępne fragmenty.

Badacze znów dodali zatem ponad 900 mln liter DNA, których brakowało we wcześniejszych testach porównawczych, w tym zarówno chromosomy płci, jak i obszary z genami, o których wiadomo, że wpływają na ryzyko chorób.

„Sekwencjonowanie całego genomu danej osoby wkrótce stanie się powszechne. Można będzie go wygenerować przy urodzeniu, dołączyć do jej dokumentacji medycznej, a następnie wykorzystać do opracowania dla niej medycyny precyzyjnej przez całe jej życie” – wyjaśnia Phillippy.

Całkowity koszt Human Genome Project, który zakończył się w 2003 r., wyniósł – w przeliczeniu na dzisiejszą wartość – ok. 5 mln dol. Bardziej kompletny i dokładny wynik można dziś uzyskać za ok. 5 tys. dol.

Naukowcy liczą na to, że możliwość szybkiego i niedrogiego zbadania całego genomu pacjenta znacznie poprawi możliwości diagnozowania rzadkich chorób genetycznych, zwłaszcza u dzieci. Pojawia się także szansa lepszego przewidywania ryzyka wystąpienia nowotworów i złożonych cech, takich jak choroby serca, zaburzenia immunologiczne i schorzenia neuropsychiatryczne.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.