Shutterstock
Zdrowie

Zespół przewlekłego zmęczenia to kwestia genów

Aż 200 wariantów genetycznych może mieć wpływ na chronic fatigue syndrome – ustalili naukowcy. I zapowiadają, że doprowadzi to do wynalezienia testu diagnostycznego.

Na zespół przewlekłego zmęczenia (CFS) cierpi na świecie ok. 17 mln ludzi – to dane przybliżone. Jeśli zaś prawdziwe są te mówiące, że dotyka on od 0,002 do 1 proc. populacji, to w Polsce może chorować nawet 300 tys. osób.

Do typowych objawów CFS należy przede wszystkim stałe lub nawracające wyczerpanie, na które chorzy skarżą się co najmniej przez sześć miesięcy. Towarzyszą mu bóle mięśniowo-stawowe, zaburzenia snu, pamięci i/lub koncentracji, brak apetytu, zawroty głowy, obniżenie nastroju, a nawet podwyższona temperatura ciała.

Taka lista dolegliwości jest mało charakterystyczna dla jednego schorzenia, więc lekarze mają spory kłopot z rozpoznaniem CFS. Tym bardziej, że jego etiologia nie jest znana. Za najbardziej prawdopodobną przyczynę uznaje się zaburzenia funkcjonowania hormonów na tzw. osi podwzgórze–przysadka–nadnercza oraz wynikające z tego zmiany w układzie odpornościowym. Zmniejszenie stężenia kortykoliberyny wydzielanej w podwzgórzu skutkuje obniżeniem poziomu kortyzolu produkowanego przez nadnercza, a w konsekwencji do osłabienia układu immunologicznego. Jedna z hipotez zakłada więc, że zespół przewlekłego zmęczenia może wystąpić w wyniku infekcji wirusowej, co można by wytłumaczyć właśnie spadkiem odporności.

Pełna tajemnic choroba doczekała się ostatnio powiązań z genami. Naukowcy z brytyjskiej firmy biotechnologicznej PrecisionLife przebadali próbki DNA 2300 osób z zespołem przewlekłego zmęczenia. I u 91 proc. z nich obecne były identyczne warianty genetyczne. Jednocześnie 70 proc. osób z owymi wariantami zgłosiło pojawienie się objawów po infekcji i naukowcy w swojej pracy opublikowanej jako preprint na stronie MedRxiv zwracają uwagę, że odkryte warianty genów mogły tych pacjentów narazić na zwiększone ryzyko zakażenia wirusowego lub bakteryjnego, w wyniku czego doszło do rozwoju CFS.

„To odkrycie pozwoli nam teraz ukierunkować dalsze badania na poszukiwania bardziej bezpośrednich przyczyn CFS, co może znacznie przyspieszyć opracowanie diagnostyki, jak i zapewnić skuteczne leczenie” – mówi dr Steve Gardner w „NewScientist”.

Niestety sama identyfikacja wariantów genetycznych, których odkryto aż 200 w 14 genach, jest niewystarczająca do wykonania testu diagnostycznego, na podstawie którego można by potwierdzić tę chorobę. Warianty wskazują bowiem jedynie, czy ktoś jest w grupie podwyższonego ryzyka. „Znajomość genów pozwala nam zobaczyć, które procesy są tu zaangażowane – wyjaśnia dr Gardner. – Będziemy jednak w przyszłości mogli dostrzec niektóre produkty procesów metabolicznych we krwi, co może pomóc w wynalezieniu niedrogiego testu”.

A tymczasem badacze czekają na wyniki badań firmy DecodeME, która analizuje próbki DNA od 25 tys. osób dotkniętych CFS. Wszyscy po cichu liczą na to, że uzyskane wyniki będą zbieżne z przedstawionymi przez PrecisionLife.

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną