Niepełnosprawność intelektualną powoduje jeden gen
Ma tylko 141 nukleotydów. Jest więc bardzo krótki. Należy do większościowej grupy genów, które nie kodują żadnych białek. Ma zaś podobno odpowiadać za kodowanie części tzw. spliceosomu – kompleksu białek i RNA, w którym z DNA wycinane są introny (kawałki kwasu nukleinowego, które nie kodują białek). Tym samym jest bardzo istotny dla biologicznego funkcjonowania organizmu człowieka i innych ssaków łożyskowych. Nadano mu kryptonim RNU4-2. Nie poszukiwano w nim przyczyn chorób.
Badacze z Icahn School of Medicine at Mount Sinai w Nowym Jorku, dowodzeni przez Daniela Greene’a, porównali nieco ponad 41 tys. niekodujących genów z 5 529 przypadkami chorych na jedno z zaburzeń wywołujących niepełnosprawność intelektualną. Wzięli też pod uwagę – jako grupę kontrolną – 46 401 osób z nimi niespokrewnionych. Tak odkryli, że jedynie RNU4-2 (a konkretnie mutacje w nim) odpowiada nieprawidłowości neurorozwojowe skutkujące obniżoną inteligencją.
Sięgnij do źródeł
Badania naukowe: Mutations in the U4 snRNA gene RNU4-2 cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders
„Tak powszechna przyczyna zaburzeń rozwoju układu nerwowego została przeoczona, ponieważ skupialiśmy się na genach kodujących” – mówi dr Heather Mefford, która nie była zaangażowana w te badania. – „Odkrycie, że istotna jest tu mutacja w genach niekodujących, otwiera nowe możliwości diagnostyczne i badawcze”.
Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.