Genetyczna mapa chorób i zaburzeń psychicznych wymaga przerysowania

|Z ostatniej chwili

W przyrodzie kolor wściekle żółty bywa stosowany ku przestrodze (patrz: liściołaz żółty) czy jako kamuflaż (patrz: modliszka storczykowa). W Pulsarze natomiast – to sygnał końca embarga, które prestiżowe czasopisma naukowe nakładają na publikowane przez badaczy artykuły. Tekst z żółtym oznaczeniem dotyczy więc doniesienia, które zostało upublicznione dosłownie przed chwilą.

Zaawansowane analizy statystyczne ponad miliona przypadków 14 różnych chorób i zaburzeń psychicznych przeprowadził międzynarodowy zespół naukowców z Psychiatric Genomics Consortium. I wykazał, że można je pogrupować w pięć szerszych kategorii. Jak również, że nie wynikają one z rzadkich, pojedynczych mutacji, lecz są skutkiem kumulacji tysięcy drobnych wariantów genów powszechnie obecnych w całej populacji. Dlatego ryzyko wystąpienia problemów psychicznych pojawia się dopiero w momencie odziedziczenia ich specyficznej kombinacji.

Pierwsza kategoria została przez badaczy nazwana czynnikiem kompulsywnym, gdyż obejmuje anoreksję, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i zespół Tourette’a. Kolejne dwie to czynnik schizofrenii i zaburzeń afektywnych dwubiegunowych oraz czynnik neurorozwojowy, czyli łączący spektrum autyzmu z ADHD. Czwarta kategoria, internalizacyjna, grupuje depresję, zespół stresu pourazowego (PTSD) i zaburzenia lękowe. Ostatnia zaś dotyczy uzależnień od substancji takich jak alkohol, marihuana, nikotyna czy opioidy.

Każda z tych grup charakteryzuje się własną sygnaturą biologiczną. Przykładowo, geny związane z drugą wiążą się z wysoką ich ekspresją w neuronach pobudzających. Są to komórki nerwowe, które – w przeciwieństwie do neuronów hamujących – stymulują inne neurony do aktywności, umożliwiając przekazywanie sygnałów w mózgu. Z kolei w przypadku grupy czwartej kluczową funkcję pełnią nie tylko neurony, ale w znacznym stopniu komórki glejowe. Konkretnie chodzi o oligodendrocyty, których głównym zadaniem jest tworzenie osłonki mielinowej – warstwy izolacyjnej wokół włókien nerwowych (aksonów). Sugeruje to, że zaburzenia nastroju są ściślej powiązane z „infrastrukturą wspierającą” mózgu niż z komórkami przesyłającymi impulsy nerwowe. Czynnik uzależnień zaś ze specyficznymi szlakami metabolicznymi, np. genami kodującymi enzymy rozkładające alkohol.

Uzyskane wyniki mają potencjalnie ogromne znaczenie dla psychiatrii. Odkrycie genetycznego powiązania np. depresji i stanów lękowych tłumaczy bowiem, dlaczego tak często występują one razem i sugeruje możliwość stosowania tych samych leków dla całej grupy zaburzeń i chorób.

Mimo imponującej skali analizy, jej autorzy zastrzegają, że wykorzystane zbiory danych opierają się głównie na populacjach o pochodzeniu europejskim. Ponadto, aby zidentyfikować pełen zestaw wariantów genetycznych dla złożonych problemów psychicznych, potrzebne są jeszcze większe grupy badawcze. Szacuje się, że dla samej depresji liczba uczestników musiałaby wzrosnąć do ponad 80 mln.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.