Czy inność oznaczała dawniej wykluczenie? Odpowiadają geny

Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary chromosomów, a te płciowe to zazwyczaj XX (żeńskie) lub XY (męskie). Zazwyczaj, bo istnieją różnego rodzaju aneuploidie, czyli mutacje, polegające na braku chromosomów lub nadmiarze jednego albo kilku. Jeśli któraś z nich dotyczy chromosomach płciowych, w okresie dojrzewania można zaobserwować opóźniony rozwój psychiczny i nietypowy dla wieku wzrost. W niektórych przypadkach konsekwencją jest interpłciowość.

Odmienność niezauważana

Ponieważ starożytne próbki DNA mogą z czasem ulegać erozji i zostać zanieczyszczone, dokładne wychwycenie różnic w liczbie chromosomów płci jest bardzo utrudnione – genetycy nie zawsze je zauważali. Teraz brytyjscy naukowcy (m.in. z Francis Crick Institute, University of York i Oxford Archeology) opracowali nową technikę dokładniejszego pomiaru liczby chromosomów w starożytnych genomach. Zespół wykorzystał ją do analizy starożytnego DNA z dużego zbioru danych genetycznych zebranych w projekcie Thousand Ancient British Genomes, dzięki czemu zidentyfikowano sześć osób z aneuploidiami – z Somerset, Yorkshire, Oxford i Lincoln.

Wśród nich jest 18-latka z zespołem Turnera, który charakteryzuje się jednym chromosomem X zamiast dwóch. Dziewczyna żyła ok. 2,5 tys. lat temu i jest mało prawdopodobne, aby przeszła okres dojrzewania. Aż trzy osoby z różnych okresów miały zespół Klinefeltera, czyli urodziły się z nadmiarowym chromosomem X (XXY). Znaleziono też żyjącego 1,2 tys. lat temu osobę z zespołem Jacoba, czyli z dodatkowym chromosomem Y (czyli XYY). Szóste było dziecko miało zespół Downa.

Badacze podkreślają, że na podstawie dotychczasowych badań trudno uzyskać pełen obraz tego, jak traktowano te osoby. Ich groby były jednak dość typowe dla czasów, w których żyli (np. nie chowano ich poza obrębem cmentarzy lub w innej pozycji), a to nie wskazuje, by ich odmienność miała znaczenie. Ponieważ nowa metoda ta sprawdza się też, nawet gdy nie zachowało się kompletne DNA, przybędą informacji na ten temat i może uda się ustalić jak w różnych społeczeństwach patrzono na interpłciowość i choroby genetyczne.

Badania międzynarodowego zespołu naukowców z Instytutu Maxa Plancka w Lipsku wskazują za to jednoznacznie, że dzieci z zespołem Downa i Edwardsa nie były postrzegane jako gorsze od tych bez nadmiarowej kopii chromosomu 21.

Odmienność szanowana

Badacze z Niemiec przeanalizowali DNA 10 tys. starożytnych genomów, szukając przypadków zespołu Downa, która jest dziś mutacją genetyczną dotykającą jednego na tysiąc noworodków. Odkryli 6 przypadków – jeden datowany na XVII–XVIII w. z cmentarza przykościelnego w Finlandii, a pozostałe sprzed 5–2,5 tys. lat, znalezione na stanowiskach z epoki brązu w Grecji i Bułgarii oraz z epoki żelaza w Hiszpanii. Pięcioro dzieci zmarły przed ukończeniem roku, jedno nieco później (dziś osoby z zespołem Downa żyją dłużej tylko dzięki współczesnej medycynie). Naukowcy odkryli też – w Hiszpanii – dziecko z jeszcze rzadszą (jeden przypadek na 3 tys. urodzeń) i poważniejszą chorobą genetyczną: zespołem Edwardsa, który charakteryzuje się tym, że w genomie występują trzy kopie chromozomu 18. (Czym należy tłumaczyć występowanie aż tylu przypadków mutacji genetycznych na terenie półwyspu Iberyjskiego? Badacze nie znają jeszcze odpowiedzi).

Wszystkie dzieci dotknięte wadami pochowano pod posadzkami domów. Co ciekawe, często z darami grobowymi, takimi jak naszyjniki z kolorowych koralików, pierścienie z brązu czy muszle. To dowodzi, że nie były wykluczone ze społeczności – wprost przeciwnie: traktowano je z czułością i szacunkiem. Być może nawet uważano je za wyjątkowe – przypuszczają autorzy badania.

Dzięki coraz nowocześniejszym i dokładniejszym metodom badawczym liczba osobników zidentyfikowanych jako dotkniętych jakimiś chorobami będzie stale rosła, więc badacze planują rozszerzyć projekt. Za cel stawiają sobie zbadanie, jak starożytne społeczeństwa traktowały osoby, które wymagały stałej opieki lub były inne.