Stwardnienie rozsiane ma wspólne genetyczne podłoże w różnych populacjach
Stwardnienie rozsiane (SM) to choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje osłonkę mielinową własnych nerwów. Prowadzi to do demielinizacji, zaburzeń przewodzenia impulsów nerwowych i objawów takich jak osłabienie mięśni, problemy z widzeniem czy zaburzenia równowagi. Naukowcy z Queen Mary University of London przeanalizowali dane genetyczne ponad 3 tys. osób z SM i 27 tys. zdrowych. Korzystali z dwóch dużych baz: ADAMS (projekt dla zróżnicowanych grup etnicznych z SM w Wielkiej Brytanii) oraz UK Biobank. Wyniki, wskazujące wspólne warianty genetyczne ryzyka SM, opublikowali w „Neurology”.
Sięgnij do źródeł
Badania naukowe: ADAMS project: a genetic Association study in individuals from Diverse Ancestral backgrounds with Multiple Sclerosis based in the UK
Największe podobieństwa zaobserwowano w regionie głównego układu zgodności tkankowej (MHC), gdzie znajdują się geny układu odpornościowego. Niektóre ich warianty powodują, że limfocyty T mylą osłonkę nerwową z wrogiem, niszcząc ją i tworząc ubytki demielinizacyjne, co znacznie zwiększa ryzyko SM.
Badanie potwierdziło, że warianty genów MHC, wcześniej związane z SM u Europejczyków, mają podobne znaczenie także u Azjatów Południowych i osób pochodzenia afrykańskiego. Dotychczasowe studia wskazywały, że MHC wyjaśnia ok. 50 proc. dziedziczności ryzyka SM. Nowe dane pokazują, że ten mechanizm jest prawdopodobnie uniwersalny.
Badanie potwierdziło również obserwowane już dysproporcje. Osoby pochodzenia afrykańskiego często mają cięższy przebieg SM, co może wynikać zarówno z genetyki, jak i opóźnionej diagnozy czy eurocentrycznych narzędzi oceny ryzyka.
Naukowcy zidentyfikowali także wariant genetyczny chroniący przed SM, który jest częsty u Azjatów Południowych, ale rzadki u Europejczyków.
Autorzy podkreślają, że genetyka SM przez lata bazowała głównie na danych z populacji europejskich, co ograniczało pełne zrozumienie mechanizmów choroby. „To badanie pokazuje, dlaczego różnorodność ma znaczenie w genetyce. Gdy analizujemy tylko jedną grupę etniczną, pomijamy ważne spostrzeżenia. Poszerzając grupy badawcze, lepiej zrozumiemy SM, znajdziemy ukryte czynniki ryzyka i stworzymy narzędzia prognostyczne działające dla wszystkich” – podsumowuje jeden z autorów pracy, dr Benjamin Jacobs z Queen Mary University of London.
Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.